0.1%-0.5% 的新生兒可能患有腎異位，其中相當(dāng)一部分伴有輸尿管異位。這是一種先天性的泌尿系統(tǒng)發(fā)育異常，指腎臟未能遷移到正常的腰部腎窩位置，同時(shí)其連接的輸尿管末端未能開(kāi)口于膀胱三角區(qū)的正常位置 。這種異常的解剖結(jié)構(gòu)會(huì)導(dǎo)致尿液引流不暢，極易引發(fā)尿路感染、腎積水、腎結(jié)石等一系列問(wèn)題 。臨床表現(xiàn)多樣，從無(wú)明顯癥狀到出現(xiàn)腰痛、腹痛、血尿，甚至尿失禁，嚴(yán)重程度取決于異位的具體位置、輸尿管是否梗阻以及是否合并其他畸形 。女性患者因輸尿管異位開(kāi)口位置較低，出現(xiàn)尿失禁的癥狀更為常見(jiàn)。
（一）主要癥狀與臨床表現(xiàn)
腎異位本身可能無(wú)癥狀，但當(dāng)合并輸尿管異位時(shí)，癥狀主要源于尿液引流障礙和反復(fù)感染。
排泄異常：這是最具特征性的表現(xiàn)之一，尤其在女性兒童中。由于輸尿管開(kāi)口于尿道、陰道或前庭等控尿機(jī)制之外的位置，患者在正常排尿之外，會(huì)持續(xù)或間歇性地出現(xiàn)滴狀尿失禁，即“點(diǎn)滴性尿失禁” 。這種癥狀常被誤認(rèn)為是遺尿或陰道炎。
疼痛與腹部包塊：腎積水是常見(jiàn)并發(fā)癥，積水嚴(yán)重時(shí)可導(dǎo)致腰部或腹部脹痛、鈍痛。部分患者（尤其是盆腔腎）可能在腹部觸及包塊 。
- 泌尿系統(tǒng)感染與結(jié)石：異常的尿液引流和輸尿管反流為細(xì)菌滋生創(chuàng)造了條件，導(dǎo)致反復(fù)發(fā)作的尿路感染，表現(xiàn)為尿頻、尿急、尿痛，甚至發(fā)熱 。長(zhǎng)期的尿液淤積和感染也容易形成腎結(jié)石或輸尿管結(jié)石，引發(fā)腎絞痛 。
（二）異位類(lèi)型與性別差異
腎異位和輸尿管異位的表現(xiàn)與具體類(lèi)型及患者性別密切相關(guān)。
特征 | 腎異位 (Renal Ectopia) | 輸尿管異位開(kāi)口 (Ectopic Ureteral Orifice) |
|---|---|---|
定義 | 腎臟位于腎窩以外的異常位置，如盆腔、胸腔或?qū)?cè) | 輸尿管末端未開(kāi)口于膀胱三角區(qū)，而開(kāi)口于膀胱頸、尿道、陰道等處 |
常見(jiàn)類(lèi)型 | 盆腔腎、胸腔腎、交叉異位腎（常伴融合） | 常與重復(fù)腎相關(guān)，上腎段的輸尿管易發(fā)生異位 |
男性表現(xiàn) | 多無(wú)特異性癥狀，或有腹痛、血尿 | 異位開(kāi)口多見(jiàn)于后尿道、精囊、射精管等，較少引起尿失禁 |
女性表現(xiàn) | 同上 | 異位開(kāi)口多見(jiàn)于尿道（約35%）、陰道、前庭，易導(dǎo)致持續(xù)尿失禁 |
（三）診斷與評(píng)估方法
準(zhǔn)確診斷依賴于詳細(xì)的病史、體格檢查和影像學(xué)評(píng)估。
影像學(xué)檢查：是診斷的基石。
- 超聲檢查：作為首選的無(wú)創(chuàng)篩查手段，可初步發(fā)現(xiàn)腎臟位置異常、腎積水和輸尿管擴(kuò)張 。
- 靜脈尿路造影 (IVU)：通過(guò)注射造影劑，能動(dòng)態(tài)觀察腎臟功能和輸尿管的全程走行，有助于發(fā)現(xiàn)異位開(kāi)口，但若腎功能不佳，顯影可能不滿意 。
- CT/MRI：提供更精細(xì)的解剖結(jié)構(gòu)信息，特別是CT尿路成像 (CTU)，能清晰顯示腎臟、輸尿管的形態(tài)和位置，是確診的重要工具 。
膀胱鏡檢查：對(duì)于懷疑輸尿管異位開(kāi)口的患者，直接觀察膀胱內(nèi)輸尿管開(kāi)口的位置至關(guān)重要。若未發(fā)現(xiàn)異位開(kāi)口，可結(jié)合逆行造影進(jìn)一步明確 。
（四）并發(fā)癥與治療原則
未經(jīng)治療的腎異位伴輸尿管異位可能導(dǎo)致嚴(yán)重的腎功能損害。
主要并發(fā)癥：包括反復(fù)的尿路感染、進(jìn)行性腎積水、腎結(jié)石形成以及由此導(dǎo)致的腎功能減退或喪失 。少數(shù)病例可能合并對(duì)側(cè)腎缺如或其他系統(tǒng)畸形 。
治療原則：以解除梗阻、控制感染、保護(hù)腎功能為核心。 * 保守治療：對(duì)于無(wú)癥狀、腎功能良好、無(wú)嚴(yán)重積水的患者，可定期隨訪觀察 。 * 手術(shù)治療：是主要治療方式。根據(jù)異位輸尿管引流的腎臟功能決定術(shù)式。若腎功能嚴(yán)重受損或缺失，通常行腎輸尿管切除術(shù) 。若腎功能尚可，則可采用輸尿管再植術(shù)，將輸尿管重新植入膀胱內(nèi)的正常位置，以糾正反流和異位 。
腎異位伴隨輸尿管異位是一種復(fù)雜的先天性畸形，其核心問(wèn)題在于腎臟和輸尿管的解剖位置異常，導(dǎo)致了尿液引流的生理功能障礙。臨床表現(xiàn)從隱匿的腎積水到明顯的尿失禁不等，尤其在女性患者中，點(diǎn)滴性尿失禁是一個(gè)關(guān)鍵的診斷線索。及時(shí)通過(guò)超聲、CT等影像學(xué)手段明確診斷，并根據(jù)腎功能狀況選擇保守觀察或手術(shù)干預(yù)，對(duì)于預(yù)防腎功能損害、改善患者生活質(zhì)量至關(guān)重要。
