單眼發(fā)病，可導(dǎo)致進行性視力下降，最終可能致盲，尤其在未控制的繼發(fā)性青光眼情況下。
虹膜角膜內(nèi)皮綜合征（ICE綜合征）是一種罕見的、通常單眼發(fā)病的進行性眼部疾病，其核心在于角膜內(nèi)皮細胞的異常增生和遷移，這些異常細胞會覆蓋在角膜后部、前房角以及虹膜表面，引發(fā)一系列連鎖反應(yīng)，包括角膜水腫、虹膜結(jié)構(gòu)破壞（如萎縮、孔洞形成）、廣泛的周邊虹膜前粘連導(dǎo)致房角關(guān)閉，最終引起難以控制的繼發(fā)性青光眼，對視力構(gòu)成嚴(yán)重威脅 。
（一）對角膜的影響
- 角膜內(nèi)皮功能障礙：角膜內(nèi)皮細胞負(fù)責(zé)維持角膜的脫水狀態(tài)，保證其透明性。在虹膜角膜內(nèi)皮綜合征中，這些細胞發(fā)生異常，數(shù)量減少且功能受損，無法有效泵出角膜基質(zhì)內(nèi)的水分 。
- 角膜水腫與混濁：由于內(nèi)皮泵功能衰竭，水分積聚在角膜基質(zhì)中，導(dǎo)致角膜水腫。早期可能僅在角膜后部出現(xiàn)細小的“哈欠”樣改變，隨著病情進展，整個角膜會變得混濁、增厚，嚴(yán)重影響光線進入眼內(nèi)，造成視力模糊、視物有光暈等 。
- 角膜內(nèi)皮細胞計數(shù)：通過特殊儀器檢查，可發(fā)現(xiàn)患眼的角膜內(nèi)皮細胞密度顯著低于正常值，且細胞形態(tài)不規(guī)則，這直接反映了內(nèi)皮功能的損害程度 。
（二）對虹膜及瞳孔的影響
- 進行性虹膜萎縮：異常的角膜內(nèi)皮細胞遷移至虹膜表面并增殖，會破壞虹膜基質(zhì)，導(dǎo)致其發(fā)生進行性萎縮。這可能表現(xiàn)為虹膜變薄、出現(xiàn)孔洞（虹膜洞）、色素層暴露等 。
- 瞳孔變形與移位：由于虹膜組織不均勻萎縮以及與角膜發(fā)生周邊虹膜前粘連，原本圓形的瞳孔會發(fā)生變形（如拉長、不規(guī)則）和向粘連方向移位。
- 虹膜異色：部分類型的虹膜角膜內(nèi)皮綜合征（如Cogan-Reese綜合征）可能伴有虹膜表面出現(xiàn)結(jié)節(jié)或彌漫性色素沉著，導(dǎo)致患眼虹膜顏色與健眼不同。
（三）對房角及眼壓的影響（繼發(fā)性青光眼）
這是虹膜角膜內(nèi)皮綜合征最嚴(yán)重、最需要關(guān)注的并發(fā)癥，是導(dǎo)致視力喪失的主要原因。
- 房角關(guān)閉機制：異常的角膜內(nèi)皮細胞在前房角區(qū)域增殖，形成膜狀物，將虹膜根部向前拉，造成廣泛的周邊虹膜前粘連，物理性地阻塞了房水流出的主要通道（小梁網(wǎng)），導(dǎo)致房角進行性關(guān)閉 。
- 眼壓升高：房角關(guān)閉阻礙了房水的正常引流，導(dǎo)致眼內(nèi)壓（眼壓）持續(xù)或波動性升高，形成繼發(fā)性青光眼 。長期高眼壓會損害視神經(jīng)，造成不可逆的視野缺損和視力下降 。
- 治療挑戰(zhàn)：這種青光眼通常對藥物治療反應(yīng)不佳，且濾過性手術(shù)（如小梁切除術(shù)）后因異常細胞增殖導(dǎo)致濾過道瘢痕化，失敗率較高 。常需采用更復(fù)雜的手術(shù)方式，如聯(lián)合抗代謝藥物的復(fù)合式小梁切除術(shù)或植入青光眼引流閥（如Ahmed閥）來控制眼壓 。
（四）綜合征分型與臨床特點對比
虹膜角膜內(nèi)皮綜合征根據(jù)臨床表現(xiàn)的側(cè)重點不同，可分為三個亞型，它們代表同一疾病譜的不同表現(xiàn)。
特征/分型 | 原發(fā)性進行性虹膜萎縮 | Cogan-Reese綜合征 | Chandler綜合征 |
|---|---|---|---|
主要特征 | 顯著的虹膜萎縮、孔洞、瞳孔移位 | 虹膜表面出現(xiàn)結(jié)節(jié)或彌漫性色素沉著（似“痣”） | 嚴(yán)重的角膜水腫，虹膜改變相對較輕 |
角膜內(nèi)皮異常 | 存在，但角膜水腫可能不突出 | 存在 | 非常顯著，是主要表現(xiàn) |
虹膜改變 | 萎縮是核心，可有孔洞 | 色素性結(jié)節(jié)或彌漫性增厚是核心 | 萎縮和周邊虹膜前粘連存在，但不如其他兩型明顯 |
青光眼發(fā)生率 | 高（因房角關(guān)閉） | 高（因房角關(guān)閉） | 相對較低，但仍可能發(fā)生 |
角膜影響程度 | 中等 | 中等 | 最嚴(yán)重 |
該病多見于中青年女性，通常單眼發(fā)病，無明顯遺傳傾向 。雖然無法根治，但通過定期監(jiān)測眼壓、使用藥物或手術(shù)控制繼發(fā)性青光眼、以及在角膜嚴(yán)重失代償時考慮角膜移植，可以在很大程度上延緩病情進展，保護殘余視力 。患者需要終身隨訪，以應(yīng)對這一慢性進行性疾病的挑戰(zhàn)。