4-7個(gè)月是嬰兒痙攣癥的高發(fā)年齡段，全球每2-3.5/10000存活新生兒患病，約占嬰兒癲癇的13-45.5%。嬰兒痙攣癥是一種嚴(yán)重的嬰兒期癲癇綜合征，以痙攣發(fā)作、精神運(yùn)動(dòng)發(fā)育遲滯或倒退及腦電圖高度失律為三大核心特征，嚴(yán)重影響患兒的神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育和生活質(zhì)量。
一、痙攣發(fā)作的臨床特點(diǎn)
嬰兒痙攣癥的痙攣發(fā)作具有鮮明的臨床特征，通常表現(xiàn)為突然、短暫、成簇出現(xiàn)的肌肉收縮，形式多樣，易被誤認(rèn)為正常驚跳或驚嚇反應(yīng)。
典型痙攣類型
- 鞠躬樣（點(diǎn)頭擁抱樣）痙攣：最常見，表現(xiàn)為頸部和軀干突然前屈，雙臂前伸或外展，類似擁抱或鞠躬?jiǎng)幼?，常伴短暫哭叫?/li>
- 閃電樣痙攣：全身或局部肌肉極短暫抽動(dòng)，幅度輕微，持續(xù)時(shí)間不足1秒，易被忽略。
- 伸張樣痙攣：頭和軀干突然后仰，四肢伸直，較為少見，但癥狀更為劇烈。
痙攣類型動(dòng)作特點(diǎn)發(fā)生頻率持續(xù)時(shí)間常見伴隨表現(xiàn)鞠躬樣痙攣
軀干前屈、雙臂前伸或擁抱狀
最常見
1-2秒
哭叫、表情驚恐
閃電樣痙攣
全身或局部輕微抽動(dòng)
較常見
<1秒
無(wú)明顯伴隨表現(xiàn)
伸張樣痙攣
軀干后仰、四肢伸直
較少見
1-2秒
哭鬧、面色改變
發(fā)作規(guī)律與時(shí)間分布
- 痙攣常成簇出現(xiàn)，每簇可達(dá)幾十次甚至上百次，簇間間隔數(shù)分鐘到數(shù)小時(shí)。
- 多在覺醒時(shí)或入睡前后發(fā)作，部分患兒僅在特定時(shí)段（如喂奶后、情緒激動(dòng)時(shí)）易發(fā)。
- 部分患兒發(fā)作前可有短暫煩躁、哭鬧等先兆，發(fā)作后可有短暫疲乏或嗜睡。
二、精神運(yùn)動(dòng)發(fā)育遲滯或倒退
絕大多數(shù)嬰兒痙攣癥患兒伴隨明顯的精神運(yùn)動(dòng)發(fā)育遲滯或發(fā)育倒退，表現(xiàn)為已獲得技能的喪失或新技能學(xué)習(xí)的停滯，是疾病預(yù)后的重要指標(biāo)。
主要表現(xiàn)
- 運(yùn)動(dòng)發(fā)育遲滯或倒退：患兒無(wú)法完成抬頭、翻身、坐、爬等相應(yīng)月齡應(yīng)具備的運(yùn)動(dòng)技能，或已獲得的運(yùn)動(dòng)能力逐漸喪失。
- 認(rèn)知與社交能力下降：眼神交流減少、微笑反應(yīng)消失、對(duì)周圍環(huán)境興趣減低、反應(yīng)遲鈍。
- 語(yǔ)言發(fā)育落后：咿呀學(xué)語(yǔ)減少，對(duì)聲音反應(yīng)減弱，語(yǔ)言理解與表達(dá)能力發(fā)展受阻。
發(fā)能領(lǐng)域主要表現(xiàn)嚴(yán)重程度可逆性運(yùn)動(dòng)發(fā)育
抬頭、翻身、坐、爬等技能獲得延遲或喪失
中重度
部分可逆，多數(shù)不可逆
認(rèn)知與社交
眼神交流減少、微笑消失、反應(yīng)遲鈍
中重度
多數(shù)不可逆
語(yǔ)言發(fā)育
咿呀學(xué)語(yǔ)減少、對(duì)聲音反應(yīng)減弱
輕至重度
部分可逆
發(fā)育倒退的時(shí)間特點(diǎn)
- 多數(shù)患兒在痙攣發(fā)作出現(xiàn)后數(shù)周至數(shù)月內(nèi)逐漸表現(xiàn)出發(fā)育倒退。
- 部分患兒在痙攣控制后發(fā)育停滯或倒退仍持續(xù)存在，少數(shù)患兒在及時(shí)有效治療后可部分恢復(fù)發(fā)育進(jìn)度。
三、腦電圖特征與病因分類
嬰兒痙攣癥的確診高度依賴特征性的腦電圖（EEG）改變，同時(shí)病因不同，臨床表現(xiàn)與預(yù)后差異顯著。
腦電圖高度失律
- 高度失律（hypsarrhythmia）是嬰兒痙攣癥最具特征性的腦電圖表現(xiàn)，表現(xiàn)為高波幅慢波、棘波、尖波混雜，節(jié)律紊亂，左右不對(duì)稱，睡眠期更明顯。
- 部分患兒可表現(xiàn)為變異型高度失律，如周期性高度失律、局灶性高度失律等，診斷時(shí)需結(jié)合臨床。
病因分類及臨床特點(diǎn)
- 癥狀性嬰兒痙攣癥：占大多數(shù)，有明確病因，如先天腦發(fā)育異常、圍產(chǎn)期腦損傷、遺傳代謝病、中樞神經(jīng)系統(tǒng)感染等。起病早，痙攣嚴(yán)重，發(fā)育倒退明顯，預(yù)后較差。
- 隱原性嬰兒痙攣癥：起病前發(fā)育正常，神經(jīng)系統(tǒng)檢查及影像學(xué)無(wú)異常，病因不明。痙攣多為對(duì)稱性，無(wú)其他類型發(fā)作，預(yù)后相對(duì)較好。
- 特發(fā)性嬰兒痙攣癥：極為罕見，有明確家族遺傳史，無(wú)神經(jīng)發(fā)育異常，對(duì)治療反應(yīng)較好，預(yù)后最佳。
病因類型所占比例主要特點(diǎn)預(yù)后癥狀性
70%-80%
有明確病因，發(fā)育倒退明顯，痙攣嚴(yán)重
較差
隱原性
15%-30%
起病前發(fā)育正常，無(wú)明確病因
中等
特發(fā)性
<5%
家族遺傳，無(wú)神經(jīng)發(fā)育異常
較好
嬰兒痙攣癥是一種起病隱匿、進(jìn)展迅速、危害嚴(yán)重的嬰兒期癲癇綜合征，典型表現(xiàn)為成簇痙攣發(fā)作、精神運(yùn)動(dòng)發(fā)育遲滯或倒退及特征性腦電圖高度失律，早期識(shí)別與規(guī)范治療對(duì)改善患兒預(yù)后至關(guān)重要。家長(zhǎng)應(yīng)密切關(guān)注嬰兒異常動(dòng)作及發(fā)育表現(xiàn)，及時(shí)就醫(yī)，避免延誤診治。
