24小時內就醫(yī)

瞳孔中能見到白色反光是一種需要高度警惕的眼科急癥，醫(yī)學上稱為白瞳癥，可能是多種嚴重眼部疾病的信號，尤其是兒童出現此癥狀時，更應立即尋求專業(yè)醫(yī)療幫助，因為拖延治療可能導致失明甚至危及生命。

一、病因與機制

1. 常見病因白瞳癥的病因復雜多樣，主要包括視網膜母細胞瘤（兒童最常見的眼內惡性腫瘤）、先天性白內障、Coats病（外層滲出性視網膜病變）、眼內炎、永存原始玻璃體增生癥、視網膜脫離等。其中，視網膜母細胞瘤是最需要警惕的病因，約占兒童白瞳癥病例的50%以上，多發(fā)生于3歲以下的嬰幼兒。

2. 發(fā)病機制瞳孔呈現白色反光的病理基礎是光線進入眼內后，正常情況下應被視網膜吸收，但當視網膜、玻璃體或晶狀體出現異常結構（如腫瘤、混濁、滲出或出血）時，光線會被這些異常組織反射，形成白色或黃白色反光。這種反光在暗室中或使用閃光燈拍照時尤為明顯，俗稱"貓眼"現象。

3. 高危人群嬰幼兒是白瞳癥的高發(fā)人群，特別是有家族遺傳史的兒童。約40%的視網膜母細胞瘤屬于遺傳型，為常染色體顯性遺傳，發(fā)病早，多為雙眼發(fā)病；60%屬于非遺傳型，發(fā)病相對較晚，多為單眼。孕婦在妊娠期感染某些病毒（如風疹病毒、巨細胞病毒等）也可能導致胎兒出現先天性白內障等引起白瞳癥的疾病。

二、臨床表現與診斷

1. 典型癥狀白瞳癥最典型的表現是瞳孔區(qū)呈現白色、黃白色或粉白色反光，單眼或雙眼均可發(fā)生?；颊叱０橛?strong>視力下降、斜視（內斜或外斜）、眼球震顫等癥狀。在嬰幼兒中，由于無法自述視力障礙，家長往往通過觀察發(fā)現瞳孔異?；蛟?strong>照片中發(fā)現"貓眼"現象而就醫(yī)。隨著疾病進展，可能出現眼紅、畏光、眼球增大（繼發(fā)青光眼）等嚴重癥狀。

2. 診斷方法白瞳癥的診斷需要全面的眼科檢查，包括：

   • 裂隙燈檢查：觀察眼前段結構，評估晶狀體透明度
   • 眼底檢查：使用檢眼鏡直接觀察視網膜和玻璃體情況
   • 影像學檢查：眼部超聲、CT或MRI可幫助確定病變性質和范圍
   • 電生理檢查：評估視網膜功能狀態(tài)
   • 基因檢測：對懷疑視網膜母細胞瘤的患兒進行RB1基因突變分析

3. 鑒別診斷白瞳癥需要與多種疾病進行鑒別，以下是主要疾病的鑒別要點：

三、治療與預防

1. 治療原則白瞳癥的治療原則是根據不同病因采取針對性措施，早期診斷和及時治療是改善預后的關鍵。對于惡性腫瘤如視網膜母細胞瘤，首要目標是保命，其次是保眼和保視力；對于白內障等非腫瘤性疾病，則主要目標是恢復視力和預防弱視。治療方案需要根據患者年齡、病變范圍、視力狀況等因素個體化制定。

2. 具體治療方法 不同病因導致的白瞳癥治療方法各異，以下是主要疾病的治療方案：

1. 預防措施 雖然白瞳癥本身難以完全預防，但通過以下措施可以降低風險或實現早期發(fā)現：
   • 孕期保健：孕婦應避免病毒感染，尤其是風疹、巨細胞病毒等，定期進行產前檢查
   • 新生兒篩查：嬰兒出生后應進行常規(guī)眼科檢查，特別是有家族史的高危嬰兒
   • 定期檢查：嬰幼兒應定期進行眼科隨訪，尤其是學齡前兒童建議每年進行眼底篩查
   • 家庭監(jiān)測：家長可在暗室中觀察孩子瞳孔是否發(fā)白發(fā)亮，或用相機（關閉紅眼消除功能）拍照檢查瞳孔反光
   • 及時就醫(yī)：一旦發(fā)現瞳孔白色反光，應在24小時內就診眼科，避免延誤治療

瞳孔中出現白色反光是一個不容忽視的健康警報，它可能是嚴重眼病甚至致命疾病的早期信號，特別是對于嬰幼兒而言，及時的醫(yī)療干預不僅關系到視力的保存，更可能挽救生命，因此提高公眾對這一癥狀的認識，加強兒童眼保健意識，對改善疾病預后具有至關重要的意義。