約70%的病例在嬰兒期（<1歲）出現首發(fā)癥狀，90%以上患兒在5歲前確診。
這是一種罕見的遺傳性疾病，主要表現為胰腺外分泌功能不足和骨髓造血功能障礙，典型癥狀涉及消化系統(tǒng)、血液系統(tǒng)及生長發(fā)育等多方面。以下從臨床特征展開說明：
一、消化系統(tǒng)表現
- 脂肪瀉：由于胰酶分泌不足，患兒糞便呈油膩、惡臭、灰白色，常漂浮于水面，排便頻率可達每日4-10次。
- 營養(yǎng)不良：伴隨體重增長停滯、肌肉萎縮，實驗室檢查可見脂溶性維生素（A/D/E/K）缺乏。以下為常見營養(yǎng)指標異常對比：
| 檢測項目 | 典型異常值 | 臨床意義 |
|---|---|---|
| 血清白蛋白 | ??.0 g/dL | 蛋白質吸收不良 |
| 糞便彈性蛋白酶-1 | <100 μg/g | 胰腺外分泌功能衰竭 |
| 維生素D水平 | <20 ng/mL | 骨骼發(fā)育障礙風險增高 |
- 腹脹與腹痛：因腸道內未消化食物發(fā)酵產氣，約50%患兒出現持續(xù)性腹部不適。
二、血液系統(tǒng)異常
- 中性粒細胞減少：絕對值常<0.5×10?/L，導致反復口腔潰瘍、中耳炎及肺炎，感染頻率較正常兒童高3-5倍。
- 貧血與血小板減少：30%病例合并正細胞性貧血，部分患兒出現皮膚瘀斑或鼻出血。
三、其他特征性表現
- 骨骼發(fā)育延遲：因鈣磷代謝紊亂，X線顯示骨齡落后2年以上，部分患兒出現病理性骨折。
- 特殊面容：包括眶距增寬、鼻梁低平，可能與慢性營養(yǎng)不良相關。
疾病進展個體差異顯著，部分患兒可合并肝脾腫大或胰島素依賴性糖尿病。早期通過基因檢測（如SBDS基因突變分析）和胰腺功能評估可明確診斷，規(guī)范治療可顯著改善預后。