自閉癥發(fā)病機(jī)制還不清楚，既往的研究發(fā)現(xiàn)，與養(yǎng)育的環(huán)境和心理因素異常有關(guān)。

目前的證據(jù)發(fā)現(xiàn)兒童自閉癥的生物學(xué)因素起主導(dǎo)作用，也有提示遺傳異常、腦器質(zhì)性損傷、神經(jīng)生化改變、免疫缺陷，都與兒童自閉癥發(fā)病有關(guān)。

發(fā)病機(jī)制雖然尚不清楚，但可以做出以下推論，兒童自閉癥，屬于多基因遺傳疾病，個(gè)別基因的開啟和表達(dá)，可能和某些環(huán)境因素有關(guān)，在基因環(huán)境互動(dòng)作用下，影響神經(jīng)元和膠質(zhì)細(xì)胞的發(fā)育，從而影響神經(jīng)網(wǎng)絡(luò)、神經(jīng)組織結(jié)構(gòu)以及神經(jīng)功能，會(huì)影響蛋白酶、神經(jīng)遞質(zhì)結(jié)構(gòu)功能，進(jìn)而影響系統(tǒng)的活動(dòng)，神經(jīng)網(wǎng)絡(luò)的組織功能，形成兒童自閉癥相關(guān)的神經(jīng)解剖、神經(jīng)生理、神經(jīng)心理障礙。

兒童自閉癥主要的表現(xiàn)有社會(huì)交往障礙、交流障礙、興趣狹窄和刻板重復(fù)行為。