自閉癥產(chǎn)生的原因目前還不是很清楚，以前的研究發(fā)現(xiàn)，可能與養(yǎng)育的環(huán)境和心理因素異常有關(guān)系。越來越多的證據(jù)發(fā)現(xiàn)，兒童的自閉癥中生物性因素起主要作用，研究還提示遺傳異常、腦器質(zhì)性損傷、神經(jīng)生化遞質(zhì)的改變、免疫缺陷都與兒童的自閉癥發(fā)病有關(guān)系。

自閉癥的發(fā)病機(jī)制雖然不明確，但仍然可以做出以下的推論，兒童自閉癥屬于多基因遺傳，個(gè)別基因的開啟和表達(dá)可能和某些環(huán)境因素有關(guān)系。在基因環(huán)境互動(dòng)的情況下，這些影響神經(jīng)元、神經(jīng)膠質(zhì)細(xì)胞的發(fā)育，從而影響神經(jīng)網(wǎng)絡(luò)、神經(jīng)組織結(jié)構(gòu)、神經(jīng)的功能，也會(huì)影響蛋白酶的表達(dá)、神經(jīng)遞質(zhì)結(jié)構(gòu)功能，進(jìn)而影響系統(tǒng)活動(dòng)，神經(jīng)網(wǎng)絡(luò)的組織和功能都會(huì)有影響，就會(huì)形成兒童自閉癥相關(guān)的神經(jīng)解剖、相關(guān)的神經(jīng)生理、神經(jīng)心理障礙。

自閉癥主要的表現(xiàn)有社會(huì)交往障礙、語言障礙以及興趣狹窄、動(dòng)作行為刻板以及智力方面的障礙等。