脊髓性肌萎縮是指一類由脊髓前角運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元變性導(dǎo)致肌無(wú)力肌萎縮的疾病,屬常染色體隱性遺傳病,臨床并不少見(jiàn),居致死性常染色體遺傳病第二位。
臨床主要表現(xiàn)為進(jìn)行性對(duì)稱性下運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元性肌肉無(wú)力和萎縮,近端重于遠(yuǎn)端,下肢重于上肢,肌張力降低,腱反射減弱。
本病目前尚無(wú)有效的治療方法,主要為對(duì)癥支持治療,進(jìn)展性發(fā)展,預(yù)后不佳。伴有呼吸功能不全,需用人工呼吸器,保證氣道通暢,改善呼吸功能,輔助呼吸。