尿崩癥是一種罕見的內分泌疾病，其特征是由于抗利尿激素（ADH）的缺乏或作用障礙，導致患者出現(xiàn)極度口渴和大量排尿的癥狀。
尿崩癥主要分為中樞性尿崩癥和腎性尿崩癥兩種類型。中樞性尿崩癥是由于下丘腦-神經垂體系統(tǒng)受損，導致抗利尿激素分泌不足；而腎性尿崩癥則是由于腎臟對抗利尿激素的反應異常，導致尿液濃縮功能障礙。
一、病因與發(fā)病機制
中樞性尿崩癥
- 下丘腦-神經垂體系統(tǒng)損傷：如顱腦外傷、腫瘤、感染等。
- 遺傳因素：部分患者存在家族遺傳史。
腎性尿崩癥
- 腎臟疾病：如慢性腎盂腎炎、腎小管酸中毒等。
- 藥物因素：如鋰鹽、去甲金霉素等。
二、臨床表現(xiàn)
- 多尿：患者每日排尿量可超過4升，甚至可達10升以上。
- 多飲：由于大量排尿，患者常感到極度口渴，需頻繁飲水。
- 低比重尿：尿液比重常低于1.005。
- 其他癥狀：如頭痛、乏力、失眠等。
三、診斷與鑒別診斷
實驗室檢查
- 尿常規(guī)：尿比重降低，尿滲透壓降低。
- 血常規(guī)：一般無明顯異常。
- 抗利尿激素水平測定：中樞性尿崩癥患者抗利尿激素水平降低。
影像學檢查
- 頭顱CT或MRI：用于排除顱腦腫瘤等器質性疾病。
- 腎臟超聲：用于排除腎臟疾病。
鑒別診斷
- 糖尿病：患者除多尿、多飲外，還伴有多食、體重減輕等癥狀，血糖水平升高。
- 原發(fā)性醛固酮增多癥：患者除多尿、多飲外，還伴有高血壓、低血鉀等癥狀。
四、治療
藥物治療
- 去氨加壓素：為人工合成的抗利尿激素類似物，可用于治療中樞性尿崩癥。
- 氫氯噻嗪：為利尿劑，可用于治療腎性尿崩癥。
手術治療
對于由顱腦腫瘤引起的中樞性尿崩癥，可考慮手術切除腫瘤。
其他治療
對于由藥物引起的尿崩癥，應停用相關藥物。
五、預后與并發(fā)癥
- 預后：尿崩癥的預后因病因和治療情況而異。對于由可逆性因素引起的尿崩癥，如藥物因素，及時停用相關藥物后可恢復正常。而對于由器質性疾病引起的尿崩癥，如顱腦腫瘤，則需積極治療原發(fā)病。
- 并發(fā)癥：長期多尿、多飲可導致患者出現(xiàn)脫水、電解質紊亂等并發(fā)癥。由于頻繁排尿，患者還可能面臨社交尷尬和生活質量下降的問題。
尿崩癥雖然罕見，但對患者的生活質量影響較大。通過及時診斷和治療，可以有效控制癥狀，改善患者的生活質量。對于有尿崩癥家族史的人群，應定期進行體檢，以便早期發(fā)現(xiàn)和治療。
