病毒感染、自身免疫反應(yīng)、遺傳易感性
急性后部多灶性鱗狀色素上皮病變（Acute Posterior Multifocal Placoid Pigment Epitheliopathy, APMPPE）是一種罕見的雙眼視網(wǎng)膜疾病，主要影響年輕成年人，其確切病因尚未完全明確，但目前醫(yī)學(xué)界普遍認(rèn)為與病毒感染、自身免疫反應(yīng)以及遺傳易感性密切相關(guān)。多數(shù)患者在發(fā)病前數(shù)天至數(shù)周內(nèi)有上呼吸道感染或全身性病毒感染病史，提示感染可能作為觸發(fā)因素；隨后機體產(chǎn)生異常的自身免疫反應(yīng)，攻擊視網(wǎng)膜色素上皮層，導(dǎo)致特征性的多灶性病變；而部分患者攜帶特定的人類白細(xì)胞抗原（如HLA-B7、HLA-DR2），提示遺傳易感性在發(fā)病中起一定作用。
一、病因與發(fā)病機制
急性后部多灶性鱗狀色素上皮病變的發(fā)病機制涉及多種因素的相互作用，主要包括感染觸發(fā)、免疫介導(dǎo)損傷和遺傳背景。
- 病毒感染作為潛在誘因
大量臨床觀察顯示，APMPPE患者常在發(fā)病前出現(xiàn)感冒樣癥狀，如發(fā)熱、咽痛、咳嗽等，提示病毒感染（如柯薩奇病毒、EB病毒、細(xì)小病毒B19等）可能為初始誘因。病毒或其抗原成分可能通過血液循環(huán)到達(dá)眼部，引發(fā)局部炎癥反應(yīng)或分子模擬機制，導(dǎo)致免疫系統(tǒng)錯誤攻擊視網(wǎng)膜組織。
- 自身免疫反應(yīng)的核心作用
在病毒感染后，機體免疫系統(tǒng)被激活，T淋巴細(xì)胞和單核細(xì)胞浸潤脈絡(luò)膜毛細(xì)血管層，導(dǎo)致血管炎和血流障礙。這種炎癥反應(yīng)進(jìn)一步損傷視網(wǎng)膜色素上皮（RPE）細(xì)胞，引起細(xì)胞壞死和脫落，形成眼底可見的白色鱗狀病灶。免疫復(fù)合物沉積和補體激活也被認(rèn)為參與了組織損傷過程。
- 遺傳易感性的背景支持
研究表明，部分APMPPE患者攜帶特定的人類白細(xì)胞抗原（HLA）類型，如HLA-B7和HLA-DR2，這些基因型可能增加個體對疾病的易感性。雖然遺傳因素不直接致病，但可能影響免疫應(yīng)答的強度和特異性，使攜帶者在遭遇環(huán)境觸發(fā)因素時更易發(fā)病。
二、臨床表現(xiàn)與診斷
APMPPE的典型臨床特征為急性視力下降，常為雙側(cè)受累，但可先后發(fā)生。眼底檢查可見多個黃白色、鱗狀或地圖狀病灶，分布于后極部及中周部視網(wǎng)膜，對應(yīng)于視網(wǎng)膜色素上皮和脈絡(luò)膜毛細(xì)血管層的損害。
| 特征 | 急性期（1-2周） | 恢復(fù)期（2-8周） | 慢性期（>8周） |
|---|---|---|---|
| 病灶顏色 | 黃白色、不透明 | 灰黃色、半透明 | 色素沉著或萎縮 |
| 視力 | 輕度至中度下降 | 逐漸改善 | 多數(shù)恢復(fù)正常 |
| 熒光造影（FFA） | 早期低熒光、晚期染色 | 病灶邊界清晰 | 瘢痕形成、透見熒光 |
| 光學(xué)相干斷層掃描（OCT） | RPE隆起、外層中斷 | RPE塌陷、IS/OS層恢復(fù) | RPE萎縮、脈絡(luò)膜變薄 |
輔助檢查在診斷中至關(guān)重要。熒光素眼底血管造影（FFA）顯示病灶在早期呈低熒光，因脈絡(luò)膜毛細(xì)血管閉塞所致，晚期則因染料滲漏而出現(xiàn)高熒光。OCT可清晰顯示視網(wǎng)膜色素上皮層的隆起、斷裂及光感受器層的損傷情況，有助于評估病情進(jìn)展。
三、治療策略與預(yù)后
盡管多數(shù)APMPPE病例具有自限性，視力預(yù)后良好，但部分患者可能出現(xiàn)嚴(yán)重并發(fā)癥，如脈絡(luò)膜新生血管（CNV），因此需根據(jù)病情制定個體化治療方案。
- 觀察與隨訪
對于輕癥患者，無明顯視力威脅時，可采取觀察策略。大多數(shù)病灶在數(shù)周內(nèi)自行消退，視力逐步恢復(fù)。定期進(jìn)行眼底檢查、OCT和FFA監(jiān)測至關(guān)重要，以及時發(fā)現(xiàn)并發(fā)癥。
- 糖皮質(zhì)激素治療
對于視力嚴(yán)重下降、病灶累及黃斑中心或存在顯著炎癥證據(jù)的患者，可考慮系統(tǒng)使用糖皮質(zhì)激素（如潑尼松）。其作用機制為抑制自身免疫反應(yīng)，減輕炎癥和血管滲漏，加速病灶吸收。
- 并發(fā)癥管理
約10%-15%的患者可能繼發(fā)脈絡(luò)膜新生血管，導(dǎo)致出血、滲出和永久性中心視力喪失。一旦確診CNV，應(yīng)盡早采用抗VEGF藥物（如雷珠單抗、阿柏西普）進(jìn)行玻璃體內(nèi)注射，以封閉新生血管，防止結(jié)構(gòu)進(jìn)一步破壞。
盡管急性后部多灶性鱗狀色素上皮病變的發(fā)病過程令人擔(dān)憂，但絕大多數(shù)患者在經(jīng)歷急性期后視力可顯著恢復(fù)，部分遺留輕微視野缺損或?qū)Ρ让舾卸认陆?。關(guān)鍵在于早期識別、準(zhǔn)確診斷和密切監(jiān)測，特別是對可能出現(xiàn)脈絡(luò)膜新生血管等嚴(yán)重并發(fā)癥的高風(fēng)險患者，及時干預(yù)可最大限度保護(hù)視功能。
