每5,000-10,000名新生兒中約有1例發(fā)病
腸閉鎖是一種先天性消化道畸形，指腸道在發(fā)育過程中出現(xiàn)連續(xù)性中斷，形成完全性梗阻，導致腸內(nèi)容物無法通過，需要及時手術(shù)干預才能挽救生命。
一、腸閉鎖的病因與發(fā)病機制
胚胎發(fā)育異常
- 腸道空化障礙：胚胎期腸管實心期未能正常形成管腔，導致局部閉鎖。
- 血管供血不足：胎兒期腸系膜血管缺血可能引起腸壁壞死，形成閉鎖或狹窄。
- 遺傳因素：部分病例與染色體異常（如21三體綜合征）或基因突變相關(guān)。
環(huán)境與母體因素
- 母體感染：孕期病毒感染（如風疹）可能干擾腸道發(fā)育。
- 藥物影響：某些致畸藥物或化學物質(zhì)暴露增加風險。
- 多胎妊娠：雙胎或多胎中發(fā)病率略高。
合并畸形
約30%-50%的腸閉鎖患兒伴有其他先天性畸形，常見類型如下表所示：合并畸形類型 占比（%） 主要表現(xiàn) 先天性心臟病 20-30 室間隔缺損、法洛四聯(lián)癥 肛門直腸畸形 10-15 無肛、直腸瘺 泌尿系統(tǒng)異常 5-10 腎積水、膀胱外翻 骨骼肌肉畸形 5-8 脊柱裂、肢體短縮
二、腸閉鎖的臨床表現(xiàn)與診斷
典型癥狀
- 嘔吐：閉鎖位置越高，嘔吐出現(xiàn)越早（如十二指腸閉鎖生后24小時內(nèi)嘔吐膽汁樣物）。
- 腹脹：低位閉鎖（如回腸閉鎖）表現(xiàn)為全腹膨隆，可見腸型。
- 無胎便排出：完全性閉鎖者生后24-48小時內(nèi)無胎糞。
影像學檢查
- 腹部X線：顯示雙泡征（十二指腸閉鎖）或多液氣平面（低位閉鎖）。
- 超聲檢查：產(chǎn)前可發(fā)現(xiàn)腸管擴張或羊水過多。
- 造影劑檢查：明確閉鎖部位及類型（如隔膜型、盲端型）。
鑒別診斷
需與以下疾病區(qū)分，避免誤診：疾病名稱 關(guān)鍵鑒別點 腸旋轉(zhuǎn)不良 嘔吐含膽汁，X線無典型雙泡征 先天性巨結(jié)腸 胎便排出延遲，鋇灌腸顯示狹窄段 胎糞性腸梗阻 多見于囊性纖維化患兒
三、腸閉鎖的治療與預后
手術(shù)治療
- 術(shù)前準備：糾正脫水、電解質(zhì)紊亂，放置胃管減壓。
- 術(shù)式選擇：根據(jù)閉鎖類型采用腸吻合術(shù)、隔膜切除術(shù)或腸造瘺術(shù)。
- 術(shù)后管理：靜脈營養(yǎng)支持，預防吻合口瘺或感染。
并發(fā)癥風險
- 短腸綜合征：廣泛腸切除導致吸收不良。
- 腸動力障礙：術(shù)后可能出現(xiàn)喂養(yǎng)不耐受或慢性腹瀉。
- 再手術(shù)率：約10%-15%患兒需二次手術(shù)處理粘連或狹窄。
長期預后
- 存活率：單純腸閉鎖術(shù)后存活率超90%，合并嚴重畸形者降至50%-70%。
- 生長發(fā)育：多數(shù)患兒經(jīng)規(guī)范治療可達到正常營養(yǎng)狀態(tài)和生活質(zhì)量。
腸閉鎖作為新生兒急癥，早期診斷和精準手術(shù)是改善預后的關(guān)鍵。隨著產(chǎn)前篩查技術(shù)進步和新生兒外科發(fā)展，患兒生存率顯著提高，但需長期關(guān)注營養(yǎng)支持和合并癥管理，以實現(xiàn)最佳健康結(jié)局。
