先天性膈疝是指胎兒在發(fā)育過(guò)程中，因膈肌閉合不全，導(dǎo)致腹腔臟器通過(guò)缺損處進(jìn)入胸腔的一種嚴(yán)重出生缺陷。
這種疾病通常在胚胎期第4至10周發(fā)生，由于膈肌未能完全閉合，使胃、腸、肝、脾等腹腔器官突入胸腔，占據(jù)正常肺組織的空間，從而嚴(yán)重影響肺發(fā)育和心臟位置，造成不同程度的肺發(fā)育不良與呼吸功能障礙。患兒出生后常表現(xiàn)為嚴(yán)重呼吸窘迫，若不及時(shí)干預(yù)，死亡率極高。
一、 病理機(jī)制與分類
Bochdalek疝（后外側(cè)型） 這是最常見的類型，約占先天性膈疝病例的85%-90%。缺損位于膈肌后外側(cè)，多為左側(cè)（約85%），右側(cè)或雙側(cè)較少見。由于缺損發(fā)生在胸腹膜管閉合不全，結(jié)腸、小腸、胃、脾臟甚至左腎可疝入胸腔。
Morgagni疝（前胸肋骨型） 較為罕見，約占2%-5%。缺損位于膈肌前部，靠近胸骨旁區(qū)域，多為右側(cè)。疝內(nèi)容物常為大網(wǎng)膜或肝臟。此型癥狀較輕，部分患兒可無(wú)明顯臨床表現(xiàn)。
食管裂孔疝 指胃的一部分通過(guò)擴(kuò)大的食管裂孔進(jìn)入胸腔。在新生兒中相對(duì)少見，但可與其他類型先天性膈疝并存，加重呼吸和消化系統(tǒng)癥狀。
以下為不同類型先天性膈疝的對(duì)比：
| 特征 | Bochdalek疝 | Morgagni疝 | 食管裂孔疝 |
|---|---|---|---|
| 發(fā)生部位 | 膈肌后外側(cè) | 膈肌前部（胸骨旁） | 食管穿過(guò)膈肌處 |
| 常見側(cè)別 | 左側(cè) > 右側(cè) | 多為右側(cè) | 多為中心或滑動(dòng)型 |
| 發(fā)病率 | 85%-90% | 2%-5% | 新生兒中較少見 |
| 疝入器官 | 胃、腸、脾、腎 | 大網(wǎng)膜、肝臟 | 胃底為主 |
| 臨床嚴(yán)重度 | 重，常伴嚴(yán)重肺發(fā)育不良 | 輕至中度，部分無(wú)癥狀 | 可引起反流、呼吸困難 |
二、 臨床表現(xiàn)與診斷
產(chǎn)前診斷 通過(guò)胎兒超聲可在孕中期（約18-24周）發(fā)現(xiàn)異常。典型表現(xiàn)為胸腔內(nèi)出現(xiàn)胃泡或腸管回聲、心臟移位、羊水過(guò)多等。胎兒磁共振成像（MRI）有助于評(píng)估肺容積和疝內(nèi)容物，預(yù)測(cè)預(yù)后。
出生后表現(xiàn) 多數(shù)患兒在出生后立即出現(xiàn)進(jìn)行性呼吸急促、發(fā)紺、三凹征（吸氣時(shí)胸骨上窩、肋間隙、劍突下凹陷）及患側(cè)胸廓飽滿。聽診患側(cè)呼吸音減弱，可聞及腸鳴音。腹部呈“舟狀”凹陷是重要體征。
影像學(xué)確診胸部X線檢查是首選，典型表現(xiàn)為胸腔內(nèi)可見含氣腸袢影，縱隔向?qū)?cè)移位，患側(cè)肺野透亮度降低。超聲和CT可用于進(jìn)一步明確診斷，尤其是在復(fù)雜或不典型病例中。
三、 治療與預(yù)后
產(chǎn)前管理 對(duì)于重度病例，可考慮胎兒鏡下氣管阻塞術(shù)（FETO），通過(guò)促進(jìn)肺生長(zhǎng)改善預(yù)后。該技術(shù)適用于肺頭比（LHR）較低且無(wú)染色體異常的胎兒，需在專業(yè)中心進(jìn)行。
出生后穩(wěn)定 新生兒需立即轉(zhuǎn)入新生兒重癥監(jiān)護(hù)室（NICU）。避免正壓通氣誘發(fā)張力性氣腹，常采用高頻振蕩通氣（HFOV）維持氧合。同時(shí)糾正酸中毒、低血壓等并發(fā)癥，為手術(shù)創(chuàng)造條件。
外科手術(shù)修復(fù) 一旦生命體征穩(wěn)定，即行膈肌缺損修補(bǔ)術(shù)?？赏ㄟ^(guò)開腹或胸腔鏡/腹腔鏡微創(chuàng)手術(shù)完成。將疝入胸腔的臟器復(fù)位，縫合或使用補(bǔ)片關(guān)閉膈肌缺損。
長(zhǎng)期隨訪 幸存患兒可能面臨慢性肺疾病、胃食管反流、生長(zhǎng)發(fā)育遲緩、神經(jīng)發(fā)育障礙等問(wèn)題，需多學(xué)科長(zhǎng)期隨訪管理。
盡管現(xiàn)代醫(yī)學(xué)顯著提高了先天性膈疝的存活率，但其仍是新生兒危重癥之一。早期產(chǎn)前診斷、規(guī)范化的圍手術(shù)期管理和個(gè)體化治療策略對(duì)改善患兒預(yù)后至關(guān)重要。家長(zhǎng)應(yīng)積極配合醫(yī)療團(tuán)隊(duì)，關(guān)注患兒遠(yuǎn)期生活質(zhì)量，實(shí)現(xiàn)全面健康管理。
