患病率約1/2500，90%為遺傳性周圍神經病
小兒腓骨肌萎縮癥（Charcot-Marie-Tooth病，CMT）是一組以四肢遠端進行性肌無力、肌萎縮為核心特征的遺傳性疾病，多在兒童期或青少年期發(fā)病，病程緩慢進展，典型表現(xiàn)為雙下肢無力、足部畸形、感覺障礙及運動功能下降，部分患兒可伴脊柱畸形或自主神經癥狀。
一、臨床分型與核心癥狀對比
根據(jù)發(fā)病年齡、進展速度及神經病理特征，CMT分為Ⅰ型（脫髓鞘型）和Ⅱ型（軸索型），具體差異如下：
| 對比項 | CMTⅠ型（肥大型） | CMTⅡ型（軸索型） |
|---|---|---|
| 發(fā)病年齡 | 2/3病例在10歲前發(fā)病 | 2/3病例在10歲后發(fā)病 |
| 進展速度 | 較快 | 較慢 |
| 肌無力程度 | 較重，下肢遠端為主 | 較輕，肌肉萎縮范圍局限 |
| 感覺障礙 | 明顯，深感覺受累（如夜間步態(tài)不穩(wěn)） | 較輕，以淺感覺減退為主 |
| 神經傳導速度 | 顯著減慢（<38m/s） | 輕度減慢或正常 |
二、典型癥狀表現(xiàn)
1. 運動功能異常
- 雙下肢無力：最早出現(xiàn)，從遠端開始（如足背、小腿前側），表現(xiàn)為行走、跑步困難，上下樓梯需扶扶手，病情進展后可出現(xiàn)跨越步態(tài)（為避免足下垂絆倒，走路時高抬腿如跨門檻）。
- 肌肉萎縮：以腓骨肌、脛前肌及足部小肌肉為主，逐漸向上發(fā)展，但通常不超過大腿下1/3，形成“鶴腿畸形”（大腿正常、小腿纖細）。晚期可累及手部肌肉，導致手指伸直困難，無法完成扣紐扣、握筆等精細動作。
- 腱反射減弱/消失：早期踝反射消失，隨病情進展膝反射等逐漸減弱，嚴重時四肢腱反射均無法引出。
2. 足部與肢體畸形
- 高足弓：足弓異常增高，足底中部凹陷，站立時足心不著地。
- 足下垂與錘狀趾：踝關節(jié)背伸無力導致足尖下垂，腳趾因肌肉攣縮呈爪形或錘狀，行走時足尖易拖地。
- 脊柱畸形：約10%患兒出現(xiàn)脊柱后側凸，表現(xiàn)為背部彎曲、雙肩不等高。
3. 感覺與自主神經癥狀
- 感覺障礙：深感覺受累（如關節(jié)位置覺、振動覺減退），患兒可出現(xiàn)閉目難立征陽性（閉眼站立時身體搖晃）、夜間行走不穩(wěn)；部分伴淺感覺異常（肢端麻木、刺痛）。
- 自主神經功能異常：肢端皮膚溫度降低、少汗或發(fā)紺，冬季癥狀加重，偶見皮膚干燥、指甲變形。
三、其他伴隨表現(xiàn)
部分患兒可出現(xiàn)運動發(fā)育落后（如學會走路時間晚于同齡兒童），少數(shù)合并髖關節(jié)發(fā)育不良或呼吸肌輕度受累（表現(xiàn)為活動后氣短）。女性患者癥狀通常較男性輕，同一家族中發(fā)病年齡和嚴重程度可差異顯著。
本病進展緩慢，多數(shù)患兒壽命不受影響，但需早期干預以延緩肌肉萎縮、預防畸形加重。家長若發(fā)現(xiàn)孩子出現(xiàn)不明原因的下肢無力、足部畸形或步態(tài)異常，應及時就醫(yī)進行神經電生理及基因檢查，以便盡早明確診斷并開展康復治療。
