約80%的高草酸尿癥患者與原發(fā)性高草酸尿癥（PH）相關(guān)，其余多由飲食或腸道疾病繼發(fā)引起。
高草酸尿是指尿液中草酸排泄量異常增高（成人>45 mg/天，兒童>1 mg/kg/天），其核心機制涉及草酸代謝失衡、腸道吸收異常或腎功能排泄障礙，可導致腎結(jié)石、腎鈣質(zhì)沉著甚至終末期腎病。
一、 原發(fā)性高草酸尿癥（PH）
遺傳缺陷導致酶缺乏
- PH1型（最常見）：因AGXT基因突變使肝細胞缺乏丙氨酸-乙醛酸轉(zhuǎn)氨酶（AGT），乙醛酸無法轉(zhuǎn)化為甘氨酸，轉(zhuǎn)而生成草酸。
- PH2型：GRHPR基因突變致羥丙酮酸還原酶缺陷，羥丙酮酸堆積并轉(zhuǎn)化為草酸。
- PH3型：HOGA1基因突變影響線粒體代謝，間接增加草酸合成。
病理生理特點
- 草酸在腎臟結(jié)晶，損傷腎小管上皮細胞，引發(fā)炎癥和纖維化。
- 兒童期發(fā)病者進展更快，需肝-腎聯(lián)合移植治療。
二、 繼發(fā)性高草酸尿癥
飲食因素
- 高草酸食物：菠菜、堅果、巧克力等攝入過量（表1）。
- 維生素缺乏：維生素B6缺乏會減少乙醛酸向甘氨酸轉(zhuǎn)化，間接增加草酸生成。
高草酸食物（每100g） 草酸含量（mg） 替代低草酸選擇 菠菜（生） 750 白菜（20） 杏仁 469 南瓜子（2） 黑巧克力 117 白巧克力（5） 腸道疾病
- 脂肪瀉（如克羅恩病、短腸綜合征）：未吸收的脂肪酸與鈣結(jié)合，導致游離草酸被腸道過量吸收。
- 腸道菌群失調(diào)：草酸降解菌（如Oxalobacter formigenes）減少，草酸分解能力下降。
其他因素
- 維生素C過量：體內(nèi)代謝為草酸，每日攝入>2g可顯著增加尿草酸。
- 慢性腎病：腎小球濾過率下降，草酸排泄減少，血草酸升高。
高草酸尿的防治需結(jié)合病因：遺傳性患者需早期基因診斷及靶向治療（如RNA干擾藥物Lumasiran），繼發(fā)性患者應(yīng)調(diào)整飲食、補充益生菌或鈣劑。定期監(jiān)測尿草酸及腎功能是關(guān)鍵，避免不可逆損傷。
