約90%的病例在5歲前確診，是兒童最常見的眼內(nèi)惡性腫瘤。
小兒視網(wǎng)膜母細胞瘤（Retinoblastoma, RB）是一種起源于視網(wǎng)膜未成熟細胞的惡性腫瘤，具有遺傳性和非遺傳性兩種類型。作為嬰幼兒眼癌的主要類型，其典型表現(xiàn)為白瞳癥（瞳孔區(qū)出現(xiàn)白色反光）或斜視。早期診斷和治療對保留視力及生存率至關重要，整體治愈率可達95%以上，但晚期病例預后較差。
一、病因與遺傳機制
遺傳因素
- RB1基因突變是主要病因，約40%為遺傳性（常染色體顯性遺傳），60%為散發(fā)性。
- 雙側病例通常為遺傳性，且患者未來子女患病風險達50%。
非遺傳因素
體細胞突變導致單側腫瘤，無家族史者風險低于5%。
| 遺傳類型 | 占比 | 腫瘤位置 | 后代風險 |
|---|---|---|---|
| 遺傳性 | 40% | 雙側/多灶 | 50% |
| 非遺傳性 | 60% | 單側 | <5% |
二、臨床表現(xiàn)與診斷
典型癥狀
- 白瞳癥（60%病例）：光線照射時瞳孔呈白色反光。
- 斜視（20%病例）：因腫瘤影響視力協(xié)調(diào)性。
- 晚期可能出現(xiàn)眼紅、疼痛或眼球突出。
診斷方法
- 眼底檢查：直接觀察視網(wǎng)膜病變。
- 超聲/MRI：評估腫瘤大小及浸潤范圍。
- 基因檢測：確認RB1突變，指導家族篩查。
三、治療與預后
治療方案
- 局部治療：激光、冷凍療法（適用于早期小腫瘤）。
- 化療：縮小腫瘤后聯(lián)合局部治療（中晚期）。
- 眼球摘除：腫瘤巨大或視神經(jīng)受侵時的最終手段。
預后因素
- 5年生存率：早期>95%，晚期降至60%。
- 視力保留率：單側病例約50%，雙側病例不足20%。
| 分期 | 治療選擇 | 生存率 | 視力保留可能 |
|---|---|---|---|
| 早期（眼內(nèi)） | 激光/冷凍 | >95% | 高 |
| 晚期（眼外） | 化療+眼球摘除 | 60% | 極低 |
小兒視網(wǎng)膜母細胞瘤的防治核心在于早篩早治，尤其對有家族史的新生兒需在出生后4周內(nèi)進行眼底檢查。盡管現(xiàn)代醫(yī)學顯著提升了生存率，但晚期病例仍面臨視力喪失甚至生命威脅。遺傳咨詢與定期隨訪對降低家族風險至關重要。
