一種常染色體顯性遺傳疾病，其患病率約為0.003%-0.005% 。
中央暈輪狀脈絡(luò)膜萎縮 是一種主要影響黃斑部的 常染色體顯性遺傳性疾病 。它屬于原發(fā)性脈絡(luò)膜毛細血管萎縮的一種特殊類型，其核心特征是位于眼底后極部的 視網(wǎng)膜色素上皮 和 脈絡(luò)膜毛細血管 發(fā)生萎縮和缺失，導(dǎo)致下方的脈絡(luò)膜大血管清晰可見。
(一) 疾病核心特征與病因
中央暈輪狀脈絡(luò)膜萎縮 的主要病理變化和臨床表現(xiàn)都高度集中在眼球的黃斑區(qū)，這是負責(zé)精細和中央視力的關(guān)鍵部位。
1. 病因與遺傳模式
- 遺傳因素 ：本病的根本病因是 常染色體顯性遺傳 ，這意味著只要從父母一方繼承了致病基因，就有可能患病。
- 非傳染性 ：該疾病不具有傳染性，其傳播完全依賴于遺傳。
2. 病理特征
- 病變位置 ：病變嚴(yán)格局限在 黃斑部 ，表現(xiàn)為圓形或卵圓形的萎縮區(qū)域。
- 組織變化 ： 視網(wǎng)膜色素上皮 和 脈絡(luò)膜毛細血管 層萎縮、變薄甚至消失，使得下方的脈絡(luò)膜大血管得以清晰顯露。
(一) 臨床表現(xiàn)與診斷
中央暈輪狀脈絡(luò)膜萎縮 的病程發(fā)展通常緩慢，早期可能無明顯自覺癥狀，隨著病情進展，會逐漸出現(xiàn)視力功能的損害。
1. 典型癥狀
中央暈輪狀脈絡(luò)膜萎縮 的臨床癥狀主要圍繞視力下降展開，具體表現(xiàn)如下：
| 癥狀表現(xiàn) | 具體描述 |
|---|---|
| 視力下降 | 患者會感覺視物模糊，難以看清遠處或近處的物體，尤其影響閱讀和識別細節(jié)。 |
| 視野缺損 | 可能出現(xiàn)中心視野或周邊視野的部分區(qū)域看不見。 |
| 色覺異常 | 對顏色的分辨能力減弱，難以準(zhǔn)確區(qū)分某些顏色。 |
| 夜盲 | 在光線昏暗的環(huán)境下，視力會明顯變差，難以看清物體。 |
2. 診斷方法
確診 中央暈輪狀脈絡(luò)膜萎縮 主要依賴專業(yè)的眼科檢查：
- 眼底檢查 ：醫(yī)生通過檢眼鏡可以直接觀察到黃斑區(qū)典型的 視網(wǎng)膜色素上皮萎縮 和 脈絡(luò)膜大血管裸露 的改變。
- 眼底熒光血管造影(FFA) ：這是診斷的關(guān)鍵檢查。它可以清晰地顯示萎縮區(qū)的熒光素滲漏情況，以及脈絡(luò)膜大血管的形態(tài)，為確診提供客觀依據(jù)。
(一) 治療與管理
目前，針對 中央暈輪狀脈絡(luò)膜萎縮 尚無根治方法，治療主要以減緩病情發(fā)展、改善癥狀和提高生活質(zhì)量為目標(biāo)。
1. 治療方式
- 支持性治療 ：這是目前的主要治療手段，包括補充特定的營養(yǎng)素（如維生素、抗氧化劑等）和使用改善微循環(huán)的藥物。
- 藥物治療 ：部分患者可能會使用一些藥物來輔助治療，如 杞菊地黃丸 、 硫普羅寧注射液 等。
- 外科手術(shù)治療 ：在特定情況下，如出現(xiàn)嚴(yán)重并發(fā)癥時，可能會考慮手術(shù)治療，其治愈率約為60%-75%。
2. 預(yù)后與管理
- 治療周期 ：通常需要1-3個月的治療周期，但病情管理是一個長期過程。
- 治療費用 ：在市級三甲醫(yī)院的治療費用大約在10000至30000元之間。
- 日常管理 ：患者應(yīng)定期進行眼科隨訪，注意保護眼睛，避免用眼過度，并在醫(yī)生指導(dǎo)下進行營養(yǎng)補充和健康管理。
總而言之， 中央暈輪狀脈絡(luò)膜萎縮 是一種具有明確遺傳背景的慢性眼底疾病。其診斷依賴于專業(yè)檢查，治療以支持性療法為主。對于有家族史的人群，了解該病的特征并進行定期篩查至關(guān)重要。
