格子狀角膜營養(yǎng)不良是一種雙眼對稱性角膜基質(zhì)出現(xiàn)網(wǎng)格狀混濁、視力損害較重的遺傳性角膜病變。
格子狀角膜營養(yǎng)不良是眼科常見的遺傳性疾病，主要表現(xiàn)為角膜基質(zhì)出現(xiàn)網(wǎng)格狀混濁，隨著時間延長，渾濁逐漸加重，會導(dǎo)致視力下降、視物模糊。目前已發(fā)現(xiàn)有I、II、III、IIIA、IV 5個臨床類型，其中I型臨床較常見。以下為您詳細介紹：
（一）基本信息
- 別名：格子狀角膜變性
- 發(fā)病部位：眼
- 傳染性：無傳染性
- 多發(fā)人群：多發(fā)生在十歲之前，不過不同類型發(fā)病年齡有差異，如I型多于10歲左右發(fā)病，II型常在40歲后發(fā)病，III型常于70 - 90歲發(fā)病等。
- 治愈率：60 - 70%
- 治療費用：市三甲醫(yī)院約（5000 - 10000元）
- 治療周期：6 - 12個月
（二）病因
- 遺傳因素：I、II、IIIA、IV型為常染色體顯性遺傳，其中I型外顯率可達100%，III型為常染色體隱性遺傳，偶有散發(fā)病例。確切病因不明，目前認為I、IIIA、IV型與B相關(guān)。多為基因突變導(dǎo)致，具有家族遺傳性。
- 環(huán)境影響：長期暴露于紫外線、化學(xué)物質(zhì)等可能誘發(fā)該病。
- 免疫系統(tǒng)異常：自身免疫功能失調(diào)可能參與發(fā)病。
- 角膜損傷：外傷或感染造成角膜損傷，會增加患病風(fēng)險。
- 代謝紊亂：某些代謝過程異常影響角膜正常功能。
（三）癥狀 本病發(fā)病早，10歲前（多于2 - 7歲）即已發(fā)病。而出現(xiàn)復(fù)發(fā)性角膜上皮糜爛癥狀及逐漸加劇的視力減退癥狀，則常在10歲后。不同類型癥狀有所不同：
| 類型 | 主要癥狀 |
|---|---|
| I型和IIIA型 | 異物感、疼痛、畏光、流淚、視力下降 |
| II型、III型、IV型和I/IIIA型 | 主要為視力下降 |
不少病人在30 - 40歲時即需角膜移植手術(shù)治療。患者還會表現(xiàn)出眼睛充血、發(fā)紅、疼痛、異物感、怕光、流淚、不愿意睜眼、頻繁眨眼等癥狀。
（四）診斷 病變進行到某個階段需要與斑狀及顆粒狀角膜營養(yǎng)不良進行鑒別。診斷方法主要有：
- 光鏡檢查：可見上皮細胞層厚薄不一，排列不規(guī)則，Bowman層有斷裂，角膜實質(zhì)板層形態(tài)扭曲有多條嗜伊紅性梭形混濁物沉積于上皮細胞層與Bowman層之間。實質(zhì)層內(nèi)亦有此沉積物散在，但主要位于實質(zhì)淺層。而Descemet膜與內(nèi)皮細胞層則保持正常。組織化學(xué)法顯示此沉積物為淀粉樣物質(zhì)。
- 電鏡檢查：上皮基底細胞退變，胞質(zhì)內(nèi)有空泡形成。上皮基底膜變厚且不連續(xù)，半橋粒消失。Bowman層厚薄不一且有斷裂。實質(zhì)層內(nèi)的角膜細胞數(shù)目減少，胞質(zhì)內(nèi)空泡形成，細胞漿內(nèi)內(nèi)質(zhì)網(wǎng)及高爾基器擴大。上皮下和實質(zhì)層內(nèi)的沉積物，經(jīng)透射電鏡觀察是由很多細胞外微細的高電子密度的纖絲組成。
（五）治療
- 早期治療：若有反復(fù)上皮脫落，可用高滲藥物和包扎患眼治療，或戴治療性軟接觸鏡。當出現(xiàn)角膜上皮損害時，需要點促進結(jié)角膜修復(fù)的藥物，例如常用的有重組牛堿性成纖維細胞生長因子滴眼液，重組人表皮生長因子滴眼液等。
- 晚期治療：視力顯著下降者，可行穿透或板層角膜移植。術(shù)后多數(shù)效果良好，但少數(shù)患者在日久后可能出現(xiàn)一些問題。晚期影響視力時，還可以行準分子激光治療性角膜切削術(shù)。
（六）護理與預(yù)防
- 護理：告訴病人勿用手揉擦眼球；滴眼藥時，動作輕柔，勿壓迫眼球；冬季注意保暖，以免受涼感冒，避免用力咳嗽及打噴嚏；均衡飲食，保持大便通暢，有習(xí)慣性便秘者應(yīng)適當給予通便劑，避免用力排便；用金屬防罩保護患眼，避免患眼受外物撞擊。
- 預(yù)防：本病屬于遺傳性疾病，目前無有效的預(yù)防手段。
格子狀角膜營養(yǎng)不良是一種較為嚴重的遺傳性角膜疾病，對視力影響較大。雖然目前無法完全預(yù)防，但早發(fā)現(xiàn)、早治療對于控制病情發(fā)展、提高患者生活質(zhì)量至關(guān)重要。患者及家屬應(yīng)遵循醫(yī)生的建議，積極配合治療和護理。
