?X連鎖隱性遺傳病?
?男性兒童發(fā)病率＞99%?
?終身治療周期?
先天性視網(wǎng)膜劈裂癥是一種由基因突變導(dǎo)致的視網(wǎng)膜神經(jīng)纖維層先天性劈裂疾病，主要表現(xiàn)為視網(wǎng)膜內(nèi)層與外層的異常分離。該病幾乎僅見于男性兒童，出生時即存在視力低下、斜視等表現(xiàn)，需終身監(jiān)測治療。
?一、疾病特征?
?遺傳機制?
- 致病基因位于X染色體p22區(qū)域的RS1基因，導(dǎo)致視網(wǎng)膜細胞黏附功能喪失。
- 女性攜帶者通常無癥狀，男性患兒家族中可能存在遺傳病史。
?典型癥狀?
- ?視力損害?：多數(shù)患兒視力在0.1~0.5之間，隨年齡增長持續(xù)下降。
- ?黃斑病變?：表現(xiàn)為花瓣狀囊樣隆起或輪輻狀皺褶，伴中心凹反射消失。
- ?周邊病變?：顳下方多見巨大囊泡，血管白鞘化，易繼發(fā)視網(wǎng)膜脫離。
?二、臨床管理?
?診斷標準?
- 光學(xué)相干斷層掃描（OCT）顯示神經(jīng)纖維層劈裂腔，閃光視網(wǎng)膜電圖b波消失。
- 需與高度近視性視網(wǎng)膜病變等繼發(fā)性劈裂癥鑒別。
?治療原則?
- ?保守觀察?：穩(wěn)定期每6~12個月復(fù)查眼底及視野。
- ?手術(shù)干預(yù)?：僅針對并發(fā)癥（如視網(wǎng)膜脫離、玻璃體積血），采用光凝或玻璃體切除術(shù)。
該病雖無法根治，但通過規(guī)范隨訪可有效延緩視力惡化?；純盒璞苊鈩×疫\動，家長應(yīng)關(guān)注閱讀困難等早期信號，及時至眼科?？凭驮\。
