全球患病率約1/4,000至1/7,000，典型發(fā)病年齡為5-30歲
原發(fā)性視網(wǎng)膜色素變性（RetinitisPigmentosa，RP）是一組以視網(wǎng)膜光感受器細(xì)胞進(jìn)行性退化為核心的遺傳性眼病，主要表現(xiàn)為夜盲、視野進(jìn)行性縮窄及中心視力下降。其病理機(jī)制涉及視桿細(xì)胞優(yōu)先受損，繼而影響視錐細(xì)胞，最終導(dǎo)致不可逆的視覺(jué)功能喪失。
一、核心癥狀與階段性表現(xiàn)
早期特征（兒童至青年期）
夜盲（Nyctalopia）：90%以上患者在10-20歲前出現(xiàn)暗適應(yīng)能力顯著下降，夜間行動(dòng)困難。
周邊視野缺損：動(dòng)態(tài)視野檢查可見(jiàn)管狀視野（視野寬度＜20°），但中心視力暫時(shí)保留。
電生理異常：視網(wǎng)膜電圖（ERG）顯示視桿細(xì)胞反應(yīng)消失，視錐細(xì)胞反應(yīng)尚存。
進(jìn)展期變化（20-40歲）
視野進(jìn)行性縮窄：視野寬度進(jìn)一步縮小至10°以下，出現(xiàn)環(huán)形暗點(diǎn)或象限性缺損。
色覺(jué)異常：約50%患者出現(xiàn)藍(lán)黃色覺(jué)辨別能力下降，與視錐細(xì)胞功能衰退相關(guān)。
眩光敏感：強(qiáng)光環(huán)境下視覺(jué)功能顯著減退，暗適應(yīng)時(shí)間延長(zhǎng)至30分鐘以上。
晚期特征（40歲后）
中心視力喪失：黃斑區(qū)受累導(dǎo)致閱讀、面部識(shí)別等精細(xì)視覺(jué)功能喪失。
殘留視野：僅存＜5°的管狀視野，完全喪失周邊空間感知能力。
視網(wǎng)膜結(jié)構(gòu)改變：眼底檢查可見(jiàn)骨細(xì)胞樣色素沉積、視網(wǎng)膜血管變細(xì)及視盤(pán)蠟樣蒼白。
二、臨床分型與遺傳關(guān)聯(lián)
| 分型依據(jù) | 典型特征 | 遺傳模式 | 進(jìn)展速度 |
|---|---|---|---|
| 視桿-視錐型 | 夜盲早發(fā)，視野縮窄迅速 | 常染色體顯性/隱性 | 較快（10-20年致盲） |
| 視錐-視桿型 | 色覺(jué)異常與中心視力下降早于夜盲 | 常染色體顯性/X連鎖 | 較慢（30年以上） |
| 無(wú)色素型 | 眼底無(wú)典型色素沉積，癥狀較輕 | 常染色體隱性 | 不確定 |
三、并發(fā)癥與視覺(jué)功能影響
白內(nèi)障：50%患者在40歲前出現(xiàn)后囊下混濁，加速視力下降。
黃斑水腫：液體積聚導(dǎo)致中心視力驟降，可通過(guò)OCT確診。
光感受器細(xì)胞凋亡：視桿/視錐細(xì)胞密度下降＞90%時(shí)出現(xiàn)不可逆功能喪失。
四、診斷與干預(yù)窗口期
關(guān)鍵診斷指標(biāo)：ERG振幅＜30μV、視野＜20°、基因檢測(cè)陽(yáng)性（如RHO、USH2A等突變）。
干預(yù)時(shí)機(jī)：早期（視野＞30°）啟動(dòng)抗氧化治療（如維生素E、葉黃素），晚期（視野＜10°）考慮視覺(jué)輔助設(shè)備植入。
該疾病的致殘率與病程進(jìn)展密切相關(guān)，早期基因診斷與視覺(jué)功能監(jiān)測(cè)是延緩失明的關(guān)鍵。盡管目前尚無(wú)根治手段，但視網(wǎng)膜假體植入及基因治療臨床試驗(yàn)已為部分患者提供功能性視力恢復(fù)可能。
