出生時(shí)即可見(jiàn)指甲異常，腎臟病變可能在成年后顯現(xiàn)。
指甲-髕骨綜合征是一種罕見(jiàn)的遺傳性疾病，主要影響指甲、骨骼（特別是髕骨和肘部）以及腎臟，其臨床表現(xiàn)多樣，從輕微的指甲改變到嚴(yán)重的骨骼畸形和進(jìn)行性腎功能衰竭都可能出現(xiàn) 。
一、核心骨骼與指甲畸形
指甲發(fā)育異常 指甲問(wèn)題是該綜合征最常見(jiàn)且通常最早出現(xiàn)的表現(xiàn)，常在出生時(shí)即被發(fā)現(xiàn) 。指甲可能完全缺失、發(fā)育不全、呈現(xiàn)匙狀（凹陷）或出現(xiàn)三角形新月體畸形 。這些變化通常是持久的 。
骨骼系統(tǒng)表現(xiàn) 骨骼異常是指甲-髕骨綜合征的另一核心特征，常表現(xiàn)為“四聯(lián)征”：指甲發(fā)育不全或缺失、髕骨發(fā)育不全或缺失、雙側(cè)髂骨隆起（髂角）、以及肘部畸形 。髂角被認(rèn)為是該綜合征的特征性表現(xiàn) 。
- 髕骨：常發(fā)育不良或缺失，易導(dǎo)致髕骨反復(fù)脫位 。
- 肘部：可出現(xiàn)關(guān)節(jié)畸形、橈骨小頭半脫位或不對(duì)稱(chēng)性攣縮 。
- 其他骨骼：部分患者可能出現(xiàn)脊柱側(cè)凸 。
骨骼部位
常見(jiàn)畸形類(lèi)型
臨床影響
髕骨
發(fā)育不全、缺失、反復(fù)脫位
膝關(guān)節(jié)不穩(wěn)定、疼痛、活動(dòng)受限
肘部
畸形、橈骨小頭半脫位、攣縮
關(guān)節(jié)活動(dòng)范圍受限、功能障礙
髂骨
雙側(cè)髂骨角（隆起）
特征性X線(xiàn)表現(xiàn)，診斷標(biāo)志
脊柱
側(cè)凸
姿勢(shì)異常，嚴(yán)重時(shí)影響心肺功能
二、腎臟及其他系統(tǒng)受累
腎臟病變 腎臟受累是指甲-髕骨綜合征的重要表現(xiàn)之一，可能獨(dú)立于骨骼缺陷出現(xiàn) 。病變?cè)从谀I小球基膜發(fā)育異常 。高達(dá)50%的患者會(huì)出現(xiàn)腎功能障礙 。
- 早期表現(xiàn)：常為無(wú)癥狀的蛋白尿、鏡下血尿（洗肉水樣尿液、泡沫尿） 。
- 進(jìn)展表現(xiàn)：部分患者可發(fā)展為腎病綜合征、高血壓，約30%的腎臟受累患者最終可能進(jìn)展至腎衰竭 。
其他可能表現(xiàn) 除上述主要系統(tǒng)外，少數(shù)患者可能合并開(kāi)角型青光眼 。水腫也可能作為腎臟病變的繼發(fā)表現(xiàn)出現(xiàn) 。
這種由特定基因突變引發(fā)的復(fù)雜指甲-髕骨綜合征，其癥狀和表現(xiàn)跨越多個(gè)系統(tǒng)，從出生時(shí)的指甲缺損到成年期潛在的腎功能衰竭，需要終身監(jiān)測(cè)和多學(xué)科管理，早期識(shí)別其多樣化的表現(xiàn)對(duì)于改善患者預(yù)后至關(guān)重要。
