進行性雙下肢痙攣與無力是核心表現(xiàn)。
痙攣性截癱期的核心特征是由于錐體束功能障礙引發(fā)的進行性下肢肌肉僵硬（痙攣）和力量減弱（無力），導致行走困難和平衡問題，其臨床表現(xiàn)可從單純影響下肢到伴隨多種復雜神經(jīng)系統(tǒng)癥狀。
一、核心運動功能障礙
- 下肢痙攣與肌張力增高 雙下肢肌肉持續(xù)性緊張和僵硬是標志性癥狀，源于上運動神經(jīng)元損傷。這種痙攣狀態(tài)導致肌肉難以放松，是步態(tài)異常和活動受限的直接原因。
- 肌無力與步態(tài)異常 伴隨痙攣出現(xiàn)的是進行性的下肢肌無力，患者常表現(xiàn)為起步困難、行走緩慢不穩(wěn)。典型的“剪刀樣步態(tài)”是因內(nèi)收肌痙攣使雙腿交叉前行。隨著病情進展，獨立行走能力可能喪失。
- 反射亢進與病理征 深部腱反射（如膝跳反射、踝反射）普遍活躍甚至亢進，并可引出持續(xù)的膝、踝陣攣。巴賓斯基征等病理征常呈陽性，這是錐體束受損的重要體征。
體征類型 | 具體表現(xiàn) | 臨床意義 | 常見程度 |
|---|---|---|---|
肌張力 | 雙下肢增高，呈痙攣性 | 導致活動受限，是核心診斷依據(jù) | 幾乎所有患者 |
腱反射 | 膝、踝反射活躍亢進 | 反映上運動神經(jīng)元損傷 | 普遍存在 |
陣攣 | 膝陣攣、踝陣攣陽性 | 提示反射弧興奮性極度增高 | 常見 |
病理反射 | 巴賓斯基征等陽性 | 錐體束損害的確鑿證據(jù) | 常見 |
步態(tài)模式 | 剪刀樣步態(tài) | 痙攣性截癱的典型外在表現(xiàn) | 中晚期患者常見 |
二、伴隨癥狀與臨床分型
- 單純型與復雜型 臨床可將痙攣性截癱分為單純型(pHSP)和復雜型(cHSP) 。單純型主要表現(xiàn)為逐漸進展的雙下肢痙攣、步態(tài)不穩(wěn)、腱反射亢進，可能合并膀胱括約肌功能障礙（如尿失禁）。復雜型則在此基礎上合并其他神經(jīng)系統(tǒng)或全身癥狀。
- 常見伴隨神經(jīng)系統(tǒng)癥狀 部分患者可出現(xiàn)視神經(jīng)萎縮、視網(wǎng)膜色素變性導致視力下降，或出現(xiàn)錐體外系癥狀（如肌張力障礙、震顫）及小腦性共濟失調(diào)（平衡障礙、協(xié)調(diào)性差）。少數(shù)病例可能伴有智力障礙或癲癇。
- 自主神經(jīng)與括約肌功能障礙 除了運動障礙，部分患者會出現(xiàn)膀胱括約肌功能障礙，表現(xiàn)為尿急、尿頻或尿失禁，這在單純型中也可能出現(xiàn)，影響生活質(zhì)量。
臨床分型 | 核心特征 | 常見伴隨癥狀 | 對功能影響 |
|---|---|---|---|
單純型 (pHSP) | 進行性雙下肢痙攣、無力、反射亢進、步態(tài)不穩(wěn) | 可能有輕度膀胱括約肌功能障礙 | 主要影響下肢運動功能 |
復雜型 (cHSP) | 具備單純型所有特征 | 視神經(jīng)萎縮、共濟失調(diào)、錐體外系癥狀、智力障礙、癲癇等 | 影響多系統(tǒng)，致殘率更高 |
痙攣性截癱期的癥狀表現(xiàn)以進行性加重的下肢痙攣和無力為核心，通過典型的剪刀樣步態(tài)、反射亢進及病理征陽性得以臨床識別，其表現(xiàn)譜系從相對單純的運動障礙到合并多種神經(jīng)系統(tǒng)異常的復雜情況，深刻影響患者的行動能力和日常生活。
