通常在2歲內(nèi)發(fā)病，多表現(xiàn)為皮膚無癥狀丘疹或結(jié)節(jié)，顏色隨時間由粉紅/紅褐轉(zhuǎn)為黃/橙棕 。

這是一種主要影響嬰幼兒的良性、通?？勺杂慕M織細(xì)胞增生性疾病，其癥狀核心在于皮膚表現(xiàn)，但也可能累及其他器官。皮膚癥狀最常見，表現(xiàn)為單個或多個無痛、無癢的丘疹或結(jié)節(jié)，好發(fā)于頭頸部和上軀干 。這些皮損的顏色具有特征性演變過程，初期常為粉紅色或紅褐色，隨后逐漸轉(zhuǎn)變?yōu)闃?biāo)志性的黃色或橙棕色 。部分病例可能同時出現(xiàn)咖啡牛奶斑 。雖然主要累及皮膚，但幼年性黃色肉芽腫也可能出現(xiàn)皮膚外表現(xiàn)，例如眼部受累可能導(dǎo)致前房出血或繼發(fā)性青光眼，威脅視力 ；若累及氣管，則可能引起喘息、呼吸費(fèi)力等氣道梗阻癥狀，易被誤診 ；極少數(shù)情況下，病變可播散至肝臟、肺部、骨髓等內(nèi)臟器官，引起相應(yīng)癥狀 。

一、 皮膚表現(xiàn)特征

1. 皮損形態(tài)與分布：典型皮損為半球形、界限清楚的丘疹或結(jié)節(jié)，通常無自覺癥狀如瘙癢或疼痛 。它們可以單發(fā)，但更常見為多發(fā)，廣泛散布于皮膚，尤其好發(fā)于頭部、頸部和上軀干部位 。
2. 顏色演變過程：皮損顏色是重要的診斷線索。其并非固定不變，而是呈現(xiàn)動態(tài)變化：早期（數(shù)周至數(shù)月內(nèi)）常表現(xiàn)為粉紅色、淡紅色或紅褐色 ，隨著病程進(jìn)展，逐漸轉(zhuǎn)變?yōu)樘卣餍缘牡S色、黃色或橙棕色 。這種“落日樣”外觀在皮膚鏡下可能更為明顯 。
3. 伴隨皮膚征象：除了主要的黃色肉芽腫皮損外，約20%的患者可同時出現(xiàn)咖啡牛奶斑（Café-au-lait spots）。黏膜受累相對罕見 。

二、 皮膚外系統(tǒng)受累表現(xiàn)

1. 眼部受累：眼部是皮膚外最常見的受累部位。病變可發(fā)生在虹膜、睫狀體或前房角等處。主要癥狀包括前房出血（可導(dǎo)致視力模糊或下降）和繼發(fā)性青光眼（表現(xiàn)為眼痛、頭痛、視力急劇下降），嚴(yán)重時可致盲 。眼部病變可能獨(dú)立于皮膚病變存在，或與之同時發(fā)生。
2. 呼吸道受累：當(dāng)病變累及氣管或支氣管時，可形成占位性病灶，導(dǎo)致氣道部分或完全梗阻 ?；颊咧饕憩F(xiàn)為喘息、呼吸費(fèi)力、咳嗽等，這些癥狀在病初常被誤診為先天性喉喘鳴或支氣管哮喘，且對抗感染或平喘治療無效 。
3. 其他內(nèi)臟器官受累：雖然罕見，但幼年性黃色肉芽腫可表現(xiàn)為全身性播散，累及肝臟、脾臟、肺部、中樞神經(jīng)系統(tǒng)或骨髓等 。累及不同器官會產(chǎn)生相應(yīng)癥狀，如肝脾腫大、呼吸困難、神經(jīng)系統(tǒng)異常或血細(xì)胞減少等。極少數(shù)病例可能與神經(jīng)纖維瘤病或幼年骨髓單核細(xì)胞白血病相關(guān) 。

這種疾病雖然名為“幼年性黃色肉芽腫”，但其表現(xiàn)遠(yuǎn)不止于皮膚上的黃色結(jié)節(jié)，從無癥狀的皮膚改變到威脅視力的眼部病變，乃至罕見但嚴(yán)重的內(nèi)臟受累，構(gòu)成了其多樣化的癥狀譜，認(rèn)識這些特征對于及時診斷和恰當(dāng)處理至關(guān)重要。