約75%的電生理異常由心肌細胞離子通道功能障礙引起
電生理異常是指心臟電信號傳導或生成過程中出現(xiàn)的紊亂，可導致心律失常、傳導阻滯等病理狀態(tài)。其形成涉及遺傳因素、后天獲得性病變、代謝紊亂及藥物影響等多重機制，最終通過改變心肌細胞電活動特性或心臟傳導系統(tǒng)功能而誘發(fā)。
一、遺傳性因素
離子通道基因突變
遺傳性心律失常綜合征（如長QT綜合征、Brugada綜合征）多由編碼鈉、鉀、鈣離子通道的基因突變引起。這些突變導致通道蛋白結構或功能異常，影響動作電位時程、復極化過程或自律性。表：主要遺傳性電生理異常相關基因及機制
疾病類型 突變基因 受影響離子通道 電生理改變 長QT綜合征 KCNQ1, KCNH2 鉀通道（I_Ks, I_Kr） 復極延遲，QT間期延長 Brugada綜合征 SCN5A 鈉通道（I_Na） 右心室傳導異常 兒茶酚胺敏感性室速 RYR2 鈣釋放通道 鈣瞬變紊亂，延遲后除極 結構性心臟病相關基因變異
部分心肌?。ㄈ缰滦穆墒СＰ杂沂倚募〔。┑幕蛲蛔儯ㄈ鏟KP2）不僅導致心肌纖維化，還通過破壞細胞間連接蛋白（如縫隙連接）減慢傳導速度，形成折返性心律失常的基質。
二、后天獲得性因素
心肌缺血與纖維化
冠狀動脈疾病導致的心肌缺血會引發(fā)ATP敏感性鉀通道開放，縮短動作電位時程；而慢性缺血后纖維化則形成電傳導屏障，促進折返激動。心肌梗死區(qū)域邊緣帶的存活心肌細胞電偶聯(lián)異常是室速的主要機制。電解質與代謝紊亂
低鉀血癥抑制I_Kr電流，延長QT間期；高鈣血癥縮短動作電位平臺期；酸中毒通過抑制鈣通道降低收縮力并改變傳導性。甲狀腺功能亢進時，甲狀腺激素直接增強竇房結自律性，誘發(fā)房顫。表：代謝性因素對電生理的影響
異常類型 關鍵離子/分子 主要電生理效應 臨床關聯(lián) 低鉀血癥 K? I_Kr抑制，QT延長 尖端扭轉型室速 高鈣血癥 Ca2? 動作電位平臺期縮短 QT間期縮短 糖尿病 氧化應激 鉀通道下調，纖維化 房顫風險增加 藥物與毒素作用
抗心律失常藥（如奎尼丁）可能因I_Kr阻斷誘發(fā)長QT綜合征；三環(huán)類抗抑郁藥通過抑制鈉通道減慢傳導；酒精和可卡因通過增加交感活性及直接心肌毒性促進心律失常。
三、神經(jīng)體液調節(jié)失衡
自主神經(jīng)系統(tǒng)紊亂
交感神經(jīng)過度激活（如心力衰竭時）通過β受體增加鈣電流（I_Ca-L）和延遲后除極風險；迷走神經(jīng)張力過高則通過乙酰膽堿激活鉀通道（I_K,ACh）縮短心房不應期，促進房顫維持。腎素-血管緊張素系統(tǒng)（RAAS）激活
血管緊張素II通過促進心肌纖維化、氧化應激及縫隙連接蛋白（Cx43）重構，改變心室電傳導特性，是心衰后電重構的核心機制之一。
電生理異常的形成是遺傳背景、環(huán)境因素及動態(tài)調節(jié)網(wǎng)絡共同作用的結果，其核心在于離子通道功能、細胞間通訊及組織結構完整性的破壞。理解這些機制有助于精準診斷和靶向治療，降低心律失常相關風險。
