0.01%-0.03%
小兒醛固酮過多癥是一種罕見的內分泌疾病，特征為腎上腺皮質過度分泌醛固酮，導致水鈉潴留、高血壓和低鉀血癥等一系列臨床表現，嚴重影響兒童生長發(fā)育和心血管健康。
一、疾病概述
定義與分類
小兒醛固酮過多癥分為原發(fā)性和繼發(fā)性兩大類。原發(fā)性由腎上腺病變（如腺瘤、增生）直接引起，繼發(fā)性則因腎素-血管緊張素系統激活（如腎動脈狹窄）間接導致醛固酮分泌增多。流行病學特點
該病在兒童中發(fā)病率極低，約占所有高血壓患兒的0.01%-0.03%，無顯著性別差異，但家族性病例提示遺傳因素可能參與發(fā)病。病理生理機制
醛固酮通過作用于腎小管促進鈉重吸收和鉀排泄，過量分泌會導致：- 血容量擴張→高血壓
- 鉀離子丟失→低鉀血癥
- 氫離子排泄增加→代謝性堿中毒
二、臨床表現
核心癥狀
癥狀類型 具體表現 發(fā)生率 心血管系統 高血壓（頑固性）、頭痛、心悸 >90% 電解質紊亂 肌無力、周期性癱瘓、多尿、口渴 70%-80% 生長發(fā)育 生長發(fā)育遲緩、身材矮小 30%-50% 特殊體征
- 嬰兒期：喂養(yǎng)困難、嘔吐、脫水
- 兒童期：夜尿增多、視力模糊（高血壓性視網膜病變）
三、診斷與鑒別
關鍵檢查
- 實驗室檢查：血醛固酮升高、腎素活性抑制、低鉀血癥、代謝性堿中毒
- 影像學檢查：腎上腺CT/MRI（識別腺瘤或增生）、腎動脈造影（排除繼發(fā)性病因）
鑒別診斷要點
疾病名稱 鑒別特征 Liddle綜合征 醛固酮正常，但腎小管鈉通道異常 先天性腎上腺增生 17α-羥化酶缺乏伴高血壓和低鉀
四、治療策略
藥物治療
- 醛固酮拮抗劑（如螺內酯）：首選，糾正電解質紊亂
- 鈣通道阻滯劑：輔助控制血壓
手術治療
- 腎上腺腺瘤：腹腔鏡腎上腺切除術
- 雙側腎上腺增生：次全切除術或長期藥物治療
長期管理
- 定期監(jiān)測血壓、血鉀、腎功能
- 調整生活方式：低鈉飲食、避免劇烈運動
小兒醛固酮過多癥雖罕見，但早期識別和規(guī)范治療可顯著改善預后，需結合臨床癥狀、實驗室檢查和影像學綜合判斷，通過藥物或手術干預控制病情，保障患兒正常生長發(fā)育。
