嬰兒期（通常6個(gè)月內(nèi)）
該綜合征以血小板減少、頑固性濕疹和免疫缺陷為核心特征，臨床表現(xiàn)為反復(fù)出血、皮膚炎癥及嚴(yán)重感染傾向，需早期識(shí)別干預(yù)。
一、核心臨床表現(xiàn)
皮膚病變
- 紫癜：全身性瘀點(diǎn)、瘀斑，輕微碰撞即引發(fā)皮下出血。
- 濕疹：多始于頭面部，逐漸蔓延至四肢，伴劇烈瘙癢、滲出性皮損及繼發(fā)感染。
出血傾向
出血類型 發(fā)生頻率 嚴(yán)重程度 常見部位 鼻出血 高頻 輕至中度 鼻腔黏膜 消化道出血 中頻 中至重度 腸道（便血/黑便） 顱內(nèi)出血 低頻 致命性 腦組織 免疫缺陷相關(guān)癥狀
- 反復(fù)感染：肺炎、中耳炎、敗血癥（病原體以細(xì)菌和真菌為主）。
- 自身免疫異常：約30%患兒并發(fā)關(guān)節(jié)炎或血管炎。
二、病程進(jìn)展與并發(fā)癥
急性期（0-2歲）
- 三聯(lián)征爆發(fā)：血小板計(jì)數(shù)<50×10?/L、濕疹面積>30%、年感染≥6次。
- 關(guān)鍵風(fēng)險(xiǎn)：失血性貧血（血紅蛋白<90g/L）。
慢性期（>2歲）
并發(fā)癥類型 發(fā)生率 高危因素 監(jiān)測(cè)指標(biāo) 淋巴瘤 15%-25% 持續(xù)免疫抑制 淋巴細(xì)胞亞群分析 腎功能損傷 10%-15% 反復(fù)紫癜性腎炎 尿蛋白/肌酐比值 生長(zhǎng)遲緩 20%-30% 慢性感染+營(yíng)養(yǎng)吸收障礙 身高/體重百分位
三、非典型表現(xiàn)與鑒別
變異型癥狀
- X連鎖血小板減少癥：僅有紫癜，無(wú)濕疹或免疫缺陷。
- 輕度濕疹型：濕疹局限，但伴頑固性腹瀉或肝脾腫大。
關(guān)鍵鑒別診斷
- 過(guò)敏性紫癜：無(wú)免疫缺陷，紫癜呈對(duì)稱性分布。
- 特應(yīng)性皮炎：無(wú)血小板減少及出血傾向。
該病預(yù)后與診斷時(shí)機(jī)密切相關(guān)，未經(jīng)干預(yù)者5年生存率不足50%，造血干細(xì)胞移植可顯著改善生存質(zhì)量；日常需嚴(yán)格避免創(chuàng)傷、接種滅活疫苗，并定期監(jiān)測(cè)血小板及免疫功能指標(biāo)。
