約50%的先天性青光眼患兒合并其他先天性疾病。
先天性青光眼是嬰幼兒期因房角發(fā)育異常導致眼壓升高的疾病，其發(fā)生常與遺傳綜合征、代謝異常或全身發(fā)育缺陷相關。以下是可能與之關聯(lián)的疾病及詳細分析：
一、遺傳綜合征
Axenfeld-Rieger綜合征
- 特征：虹膜發(fā)育不全、瞳孔異位，伴牙齒或面部骨骼異常。
- 青光眼機制：房角結構重度畸形， Schlemm管缺失。
Sturge-Weber綜合征
- 特征：面部血管瘤（葡萄酒色斑）、軟腦膜血管畸形。
- 青光眼機制：眼表血管增生壓迫房水排出通道。
Marfan綜合征
- 特征：晶狀體脫位、主動脈擴張。
- 青光眼機制：晶狀體移位導致繼發(fā)性房角阻塞。
| 綜合征 | 關鍵癥狀 | 青光眼類型 | 遺傳模式 |
|---|---|---|---|
| Axenfeld-Rieger | 虹膜缺損、牙齒稀疏 | 原發(fā)性先天性 | 常染色體顯性 |
| Sturge-Weber | 面部血管瘤、癲癇 | 繼發(fā)性 | 體細胞突變 |
二、代謝與染色體異常
同型半胱氨酸尿癥
關聯(lián)表現(xiàn)：智力障礙、血栓傾向，晶狀體脫位引發(fā)繼發(fā)性青光眼。
Down綜合征（21三體）
風險因素：房角發(fā)育延遲，近視加劇眼壓升高。
三、其他先天畸形
無虹膜癥
病理：虹膜完全缺失，房角結構暴露易粘連。
Peter異常
特征：角膜混濁合并虹膜-角膜粘連，房水循環(huán)障礙直接導致青光眼。
先天性青光眼作為多系統(tǒng)疾病的眼部表現(xiàn)，早期篩查對合并全身異常至關重要。若發(fā)現(xiàn)嬰幼兒畏光、流淚或角膜混濁，需聯(lián)合兒科與眼科評估，排除潛在綜合征或代謝疾病，避免不可逆視神經(jīng)損傷。
