?不動纖毛綜合征（PCD）是一種影響全球約1/3萬至1/6萬人的遺傳性疾病?，由纖毛結(jié)構(gòu)或功能缺陷引發(fā)，導(dǎo)致黏液清除功能障礙和多系統(tǒng)癥狀。
?一、疾病本質(zhì)與遺傳機(jī)制?
- ?纖毛功能障礙?：患者呼吸道、生殖道等部位的?纖毛?因基因突變（如DNAH5、DNAI1）無法正常擺動，黏液滯留引發(fā)反復(fù)感染。
- ?遺傳模式?：常染色體隱性遺傳，父母均為攜帶者時子女患病風(fēng)險達(dá)25%。
?二、典型臨床表現(xiàn)?
- ?呼吸道癥狀?：
- 兒童期起病的?慢性咳嗽、鼻竇炎?，約50%患者合并?支氣管擴(kuò)張?。
- 反復(fù)中耳炎導(dǎo)致聽力下降。
- ?生殖系統(tǒng)異常?：
男性因精子鞭毛運(yùn)動障礙導(dǎo)致?不育?，女性可能因輸卵管纖毛異常增加?宮外孕風(fēng)險?。
- ?內(nèi)臟轉(zhuǎn)位?：約50%患者合并Kartagener綜合征，出現(xiàn)?全內(nèi)臟反位?（如右位心）。
?三、診斷與治療現(xiàn)狀?
- ?確診手段?：
- ?透射電鏡?觀察纖毛超微結(jié)構(gòu)異常（如動力蛋白臂缺失）。
- 基因檢測發(fā)現(xiàn)已知突變位點(diǎn)。
- ?對癥管理?：
- 抗生素控制感染，乙酰半胱氨酸化痰。
- 重癥支氣管擴(kuò)張需肺康復(fù)或手術(shù)。
該病需終身管理，但早期干預(yù)可顯著改善生活質(zhì)量。
