1.5-3年
遠端腎小管性酸中毒是一種由于遠端腎小管泌氫功能障礙，導(dǎo)致體內(nèi)酸性物質(zhì)無法有效排出，從而引發(fā)代謝性酸中毒的疾病。該病可因遺傳性缺陷或多種后天因素引起，常見癥狀包括厭食、惡心、嘔吐、骨痛、多尿、低鉀血癥等。該病分為原發(fā)性與繼發(fā)性兩類，治療以糾正酸中毒、補充電解質(zhì)、治療原發(fā)病為主。
一、遠端腎小管性酸中毒的病因
遺傳性因素
某些患者因基因突變導(dǎo)致腎小管結(jié)構(gòu)或功能異常，表現(xiàn)為常染色體顯性或隱性遺傳。家族中有類似病史者更易患病。自身免疫性疾病
如干燥綜合征、系統(tǒng)性紅斑狼瘡等，免疫系統(tǒng)異常攻擊腎小管，導(dǎo)致泌氫功能下降。藥物或毒物影響
長期使用兩性霉素B、鋰制劑、甲苯磺丁脲等藥物可能損傷遠端腎小管功能。腎實質(zhì)疾病
包括慢性腎盂腎炎、梗阻性腎病、腎髓質(zhì)囊性病等，均可能引起腎小管結(jié)構(gòu)破壞，影響酸化功能。其他系統(tǒng)性疾病
如甲狀旁腺功能亢進、甲狀腺功能亢進、維生素D中毒等，通過影響鈣磷代謝間接造成腎小管損傷。
二、遠端腎小管性酸中毒的病理機制
| 對比項目 | 正常腎小管功能 | 遠端腎小管性酸中毒表現(xiàn) |
|---|---|---|
| 泌氫功能 | 能有效分泌H?，維持酸堿平衡 | H?分泌減少，尿液酸化能力下降 |
| NH??排出 | 正常分泌，幫助排出酸性代謝產(chǎn)物 | NH??分泌減少，凈酸排量下降 |
| 尿pH值 | 酸中毒時尿pH可降至5.5以下 | 酸中毒時尿pH仍高于5.5 |
| 氫離子梯度建立能力 | 能維持管腔與管周液間H?濃度梯度 | 無法建立或維持H?梯度 |
| 電解質(zhì)平衡 | 正常調(diào)節(jié)K?、Ca2?等電解質(zhì) | 常伴低鉀血癥、高鈣尿、腎結(jié)石等并發(fā)癥 |
三、遠端腎小管性酸中毒的臨床表現(xiàn)與并發(fā)癥
患者可能表現(xiàn)為慢性代謝性酸中毒癥狀，如乏力、惡心、嘔吐、食欲下降，兒童可有生長發(fā)育遲緩。長期未糾正者可能出現(xiàn)骨質(zhì)疏松、佝僂病、腎結(jié)石、腎鈣化等并發(fā)癥。
四、遠端腎小管性酸中毒的診斷與治療
診斷主要依賴臨床表現(xiàn)、血氣分析、尿pH測定、電解質(zhì)檢測等。治療方面主要包括口服碳酸氫鹽或枸櫞酸鹽制劑糾正酸中毒，同時補充鉀、鈣等電解質(zhì)，并針對原發(fā)病進行治療。
遠端腎小管性酸中毒是一種涉及腎小管泌氫功能障礙的復(fù)雜疾病，病因多樣，臨床表現(xiàn)不一。早期識別和干預(yù)對預(yù)防骨骼病變、腎功能惡化等并發(fā)癥至關(guān)重要?；颊咝柙?strong>腎內(nèi)科指導(dǎo)下長期隨訪與治療，以維持酸堿平衡與電解質(zhì)穩(wěn)定。
