1歲左右發(fā)病，10歲左右癥狀明顯，平均存活年齡約20歲左右。
小兒黏多糖貯積?、粜褪且环N罕見遺傳性代謝疾病，由于酶缺乏導(dǎo)致黏多糖在體內(nèi)堆積，進(jìn)而影響骨骼、關(guān)節(jié)、角膜等多個(gè)系統(tǒng)。該病男女均可患病，出生時(shí)一般表現(xiàn)正常，1歲后開始出現(xiàn)癥狀，并隨著年齡增長(zhǎng)逐漸加重，最終可能導(dǎo)致骨骼畸形、聽力障礙、脊髓壓迫等嚴(yán)重后果。
本病以骨骼發(fā)育異常最為顯著，生長(zhǎng)遲緩明顯，6歲左右身高停止增長(zhǎng)，呈現(xiàn)侏儒樣身材。面部特征包括眼距寬、鞍鼻、嘴寬大、牙齒間隙大、牙釉質(zhì)發(fā)育不良、上頜骨突出。部分患者可出現(xiàn)角膜混濁、聽力障礙、肝脾腫大，以及脊柱后突、雞胸、膝外翻、髖關(guān)節(jié)脫位等骨骼畸形，嚴(yán)重者可導(dǎo)致脊髓壓迫、四肢癱瘓。
（一）臨床癥狀與表現(xiàn)
1. 生長(zhǎng)發(fā)育異常
- 身高停止增長(zhǎng)：6歲左右生長(zhǎng)停滯，成年后身高一般不超過1.6米。
- 骨骼畸形：胸腰段后突、雞胸、膝外翻、髖關(guān)節(jié)外翻、股骨頭半脫位。
- 關(guān)節(jié)表現(xiàn)：部分關(guān)節(jié)韌帶松弛，活動(dòng)范圍超過正常，而髖、膝關(guān)節(jié)活動(dòng)受限。
2. 面部與牙齒特征
- 面部特征：眼距寬、鞍鼻、嘴寬大、上頜骨突出。
- 牙齒異常：牙齒排列不齊、牙釉質(zhì)發(fā)育不良、出牙晚。
3. 角膜與聽力障礙
- 角膜混濁：通常在10歲左右出現(xiàn)，可進(jìn)展為失明。
- 聽力障礙：10歲左右開始出現(xiàn)，30歲以上幾乎均有聽力損害。
4. 神經(jīng)系統(tǒng)與脊柱問題
- 脊柱畸形：胸腰段后突、椎體變扁、椎間隙增寬。
- 脊髓壓迫：可能出現(xiàn)四肢無力、步態(tài)異常、甚至四肢癱瘓。
5. 其他系統(tǒng)表現(xiàn)
- 肝脾腫大：部分患者出現(xiàn)輕度腫大，但不顯著。
- 心臟并發(fā)癥：10歲左右可能出現(xiàn)主動(dòng)脈瓣關(guān)閉不全，嚴(yán)重者影響心功能。
（二）典型癥狀對(duì)比表
| 癥狀類別 | 典型表現(xiàn) | 出現(xiàn)時(shí)間 |
|---|---|---|
| 骨骼系統(tǒng) | 胸腰段后突、雞胸、膝外翻、髖關(guān)節(jié)脫位、椎體變扁、椎間隙增寬 | 出生后1歲起逐漸顯現(xiàn) |
| 面部特征 | 眼距寬、鞍鼻、嘴寬大、牙齒間隙大、牙釉質(zhì)發(fā)育不良、上頜骨突出 | 1歲后逐漸明顯 |
| 角膜混濁 | 角膜透明度下降，嚴(yán)重者失明 | 10歲左右 |
| 聽力障礙 | 聽力逐漸下降，最終多為重度聽力障礙 | 10歲開始，30歲基本均出現(xiàn) |
| 神經(jīng)系統(tǒng) | 四肢無力、步態(tài)異常、脊髓壓迫、四肢癱瘓 | 青少年期至成年早期 |
| 心臟問題 | 主動(dòng)脈瓣關(guān)閉不全 | 10歲左右 |
| 生長(zhǎng)發(fā)育 | 身高停止增長(zhǎng)，最終不超過1.6米 | 6歲后停滯 |
小兒黏多糖貯積病Ⅳ型是一種進(jìn)行性加重的疾病，患者多在20歲左右喪失勞動(dòng)能力，平均壽命約20至30歲。該病目前無特效治療，主要依賴對(duì)癥處理、矯形手術(shù)等手段延緩病情發(fā)展。早期識(shí)別骨骼畸形、角膜混濁、聽力障礙等特征性表現(xiàn)，有助于早期診斷與干預(yù)，從而改善生活質(zhì)量。
