抗胰蛋白酶缺乏癥的癥狀和表現(xiàn)會(huì)因患者年齡不同而有所差異，新生兒可能出現(xiàn)膽汁淤積性黃疸等，成年人則可能有門脈高壓癥等表現(xiàn)，還可能有肺部相關(guān)癥狀。
抗胰蛋白酶缺乏癥是機(jī)體血中抗蛋白酶成分 - 抗胰蛋白酶缺乏引起的一種先天性疾病，通過(guò)常染色體遺傳，會(huì)導(dǎo)致多種健康問(wèn)題。以下詳細(xì)介紹其癥狀和表現(xiàn)：
一、不同年齡段的癥狀表現(xiàn)
1. 新生兒期
新生兒出生后一周左右可能出現(xiàn)膽汁淤積性黃疸，表現(xiàn)為皮膚和鞏膜發(fā)黃，同時(shí)大便呈陶土色，尿色深。體檢還可發(fā)現(xiàn)肝腫大，生化指標(biāo)有梗阻性黃疸的指征。不過(guò)，在 2 - 4 個(gè)月時(shí)黃疸往往會(huì)消失，但在 2 歲以后可能會(huì)出現(xiàn)肝硬化。
2. 成年人期
大多數(shù)成年患者以突出的門脈高壓癥為首發(fā)表現(xiàn)，常伴有上消化道出血或肝昏迷，這也是患者常見(jiàn)的死亡原因。男性肝硬化和肝癌的發(fā)病率高于女性。成年人還常發(fā)生肺氣腫。
二、肺部相關(guān)癥狀表現(xiàn)
抗胰蛋白酶缺乏癥患者臨床特點(diǎn)是發(fā)病年齡早，早期癥狀為活動(dòng)后呼吸困難，多伴有咳嗽和反復(fù)呼吸道感染?；颊咄ǔ＿^(guò)度消瘦，呼吸音低。胸片顯示橫膈低平，肺過(guò)度充氣，外周血管減少，尤其是以肺小葉明顯。肺功能提示嚴(yán)重肺氣腫，肺總量受限，彌散量減低。血?dú)夥治鰴z查顯示，早期有輕至中度低氧血癥、高碳酸血癥，晚期患者低氧血癥加重伴有高碳酸血癥。心電圖可顯示右心室肥厚，可伴右束支傳導(dǎo)阻滯。
三、其他消化系統(tǒng)癥狀表現(xiàn)
胰蛋白酶缺乏還可能導(dǎo)致一些消化系統(tǒng)癥狀，如惡心、嘔吐、腹痛、腹脹、食欲不振等，還會(huì)伴隨厭油膩、身體疲勞等表現(xiàn)。如果癥狀比較嚴(yán)重，可能會(huì)引起脫水和水電解質(zhì)紊亂。
為了更清晰地對(duì)比不同年齡段的主要癥狀，以下是一個(gè)表格：
| 年齡段 | 主要癥狀 |
|---|---|
| 新生兒期 | 膽汁淤積性黃疸、大便陶土色、尿色深、肝腫大，2 歲后可能肝硬化 |
| 成年人期 | 門脈高壓癥、上消化道出血、肝昏迷、肝硬化、肝癌、肺氣腫 |
抗胰蛋白酶缺乏癥的癥狀和表現(xiàn)多樣，涉及多個(gè)系統(tǒng)。無(wú)論是新生兒還是成年人，出現(xiàn)相關(guān)癥狀都應(yīng)及時(shí)就醫(yī)，進(jìn)行血清學(xué)檢查、影像學(xué)檢查等以明確診斷，并采取相應(yīng)的治療措施。了解這些癥狀和表現(xiàn)，有助于人們提高對(duì)該疾病的認(rèn)識(shí)，做到早發(fā)現(xiàn)、早治療。
