約90%的病例為單眼發(fā)病，且多見于足月兒。
永存原始玻璃體增生癥（Persistent Hyperplastic Primary Vitreous, PHPV）是一種先天性眼部發(fā)育異常，主要表現(xiàn)為胚胎期原始玻璃體未正常退化，導(dǎo)致眼球結(jié)構(gòu)紊亂?；颊咄ǔ３錾蠹纯杀话l(fā)現(xiàn)異常，癥狀輕重與殘留組織范圍相關(guān)，嚴(yán)重者可合并青光眼或視網(wǎng)膜脫離。
一、 主要癥狀
白瞳癥
- 特征：瞳孔區(qū)呈現(xiàn)白色或灰白色反光，俗稱“貓眼反射”。
- 機(jī)制：原始玻璃體纖維增殖遮擋晶狀體后囊或視網(wǎng)膜，光線反射異常。
- 并發(fā)表現(xiàn)：可能伴隨斜視或眼球震顫。
小眼球
- 典型表現(xiàn)：患眼體積較健側(cè)小，眼眶發(fā)育不對(duì)稱。
- 關(guān)聯(lián)異常：可能合并角膜混濁或前房淺。
視力障礙
程度：從輕度視力模糊至完全失明不等，取決于玻璃體殘留程度及并發(fā)癥。
| 癥狀對(duì)比 | 輕度PHPV | 重度PHPV |
|---|---|---|
| 白瞳癥出現(xiàn)率 | 約30% | 近100% |
| 小眼球發(fā)生率 | 低 | 80%以上 |
| 視力預(yù)后 | 可保留部分視力 | 多伴不可逆失明 |
二、 臨床體征
前部PHPV
- 晶狀體異常：后囊混濁或鈣化，晶狀體后可見纖維膜。
- 睫狀突拉長(zhǎng)：超聲檢查顯示睫狀突向瞳孔區(qū)延伸。
后部PHPV
- 視網(wǎng)膜牽拉：玻璃體纖維粘連視網(wǎng)膜，導(dǎo)致皺襞或脫離。
- 視神經(jīng)發(fā)育不良：部分病例合并視盤形態(tài)異常。
混合型PHPV
綜合表現(xiàn)：兼具前部與后部特征，預(yù)后最差。
永存原始玻璃體增生癥的早期診斷對(duì)治療至關(guān)重要。通過(guò)超聲、MRI等影像學(xué)檢查可明確病變范圍，手術(shù)干預(yù)需根據(jù)個(gè)體情況選擇晶狀體切除或玻璃體切割。盡管部分患兒通過(guò)治療可改善外觀，但視力恢復(fù)仍受限于視網(wǎng)膜發(fā)育狀態(tài)。家長(zhǎng)若發(fā)現(xiàn)嬰兒瞳孔反光異?；蜓矍虼笮〔粚?duì)稱，應(yīng)盡早就醫(yī)評(píng)估。
