每年一次（8歲及以下兒童）
眼部受累是神經(jīng)纖維瘤病，特別是I型神經(jīng)纖維瘤病（NF1）的常見表現(xiàn)，可能累及眼瞼、眼眶、視神經(jīng)乃至眼內(nèi)結(jié)構(gòu)，影響外觀和視功能 。由于相關(guān)病變?nèi)?strong>視神經(jīng)膠質(zhì)瘤可能無癥狀或進展隱匿，定期、全面的監(jiān)測至關(guān)重要，旨在早期發(fā)現(xiàn)、評估進展并適時干預(yù)，以最大程度保護視力，防止不可逆損害 。對于確診或疑診NF1的患者，應(yīng)遵循專業(yè)指南進行規(guī)范化的隨訪和管理。
一、 定期眼科檢查是核心
規(guī)律的眼科評估是管理眼部NF1相關(guān)病變的基石，尤其對于兒童患者。
檢查頻率：檢查頻率需根據(jù)年齡調(diào)整。8歲及以下的兒童，因視神經(jīng)膠質(zhì)瘤多在此年齡段發(fā)生，建議至少每年進行一次全面的眼科檢查 。對于8至18歲的青少年，若病情穩(wěn)定，可考慮每兩年檢查一次 。即使無癥狀，也應(yīng)堅持隨訪，因為部分視神經(jīng)膠質(zhì)瘤可能無癥狀，僅通過檢查發(fā)現(xiàn) 。
檢查項目：年度隨診應(yīng)包含多項關(guān)鍵指標，以全面評估視覺通路。這包括：視力（中心視力）、視野、瞳孔反射、眼球運動以及使用裂隙燈檢查眼前節(jié)，特別是尋找特征性的Lisch結(jié)節(jié)（虹膜上的錯構(gòu)瘤）。當出現(xiàn)NF1相關(guān)眼部改變時，應(yīng)盡快安排光學(xué)相干斷層掃描（OCT）以評估視網(wǎng)膜神經(jīng)纖維層厚度，以及視覺誘發(fā)電位（VEP）檢查 。
影像學(xué)檢查：磁共振成像（MRI）是診斷和監(jiān)測視神經(jīng)膠質(zhì)瘤等眶內(nèi)及顱內(nèi)病變的重要工具 。它能清晰顯示視神經(jīng)是否呈梭形或管狀增粗等特征性改變 。
二、 密切關(guān)注特定眼部病變
NF1可導(dǎo)致多種眼部問題，需針對性地關(guān)注。
- 視神經(jīng)膠質(zhì)瘤（OPG）：這是兒童NF1最嚴重的眼部并發(fā)癥之一。它可能損害視力，甚至導(dǎo)致失明，尤其是在腫瘤增大壓迫視神經(jīng)時 。雖然部分病例進展緩慢或穩(wěn)定，僅需監(jiān)測，但一旦發(fā)現(xiàn)有進展跡象，需及時評估治療方案 。
眼眶及眼瞼病變：叢狀神經(jīng)纖維瘤常累及眼瞼和眼眶，導(dǎo)致眼瞼肥厚、下垂、特征性的“獅子臉”外觀以及眼球突出（突眼）。這些病變不僅影響外觀，也可能壓迫眼球或視神經(jīng)。
眼內(nèi)改變：在虹膜上發(fā)現(xiàn)Lisch結(jié)節(jié)是NF1的重要診斷標準之一，通常通過裂隙燈檢查即可確診 。
三、 治療與干預(yù)策略
治療決策取決于病變的類型、大小、位置、生長速度及其對視力和外觀的影響。
對比項 | 無癥狀/穩(wěn)定病變 | 有癥狀/進展性病變 |
|---|---|---|
主要策略 | 定期監(jiān)測，觀察隨訪 | 需要積極干預(yù) |
視力影響 | 通常無影響或影響輕微 | 可能導(dǎo)致視力下降甚至失明 |
外觀影響 | 輕微或可接受 | 明顯畸形，影響生活質(zhì)量 |
常用干預(yù)手段 | 無需處理 | 手術(shù)切除、激光治療、藥物治療（如MEK抑制劑） |
影像學(xué)隨訪頻率 | 可根據(jù)情況延長間隔 | 建議縮短間隔，如每6個月一次，密切觀察 |
對于引起嚴重癥狀、影響外觀或快速生長的腫瘤，可考慮手術(shù)切除。對于較小的皮膚病變，激光或電灼可能是選擇 。近年來，靶向藥物如MEK抑制劑也為部分患者提供了新的治療途徑 。
四、 多學(xué)科協(xié)作與綜合管理
NF1是一種累及多系統(tǒng)的常染色體顯性遺傳性疾病 ，其管理需要多學(xué)科團隊的協(xié)作。除了眼科，還應(yīng)包括神經(jīng)科、皮膚科、遺傳科、腫瘤科和整形外科等。全面的臨床檢查和定期的全身評估（如必要時進行全身MRI）有助于發(fā)現(xiàn)其他系統(tǒng)受累 ?；颊吆图覍賾?yīng)充分了解疾病，積極配合隨訪，保持良好的心態(tài)，這對于應(yīng)對疾病帶來的心理和經(jīng)濟負擔至關(guān)重要 。早期診斷、規(guī)律監(jiān)測和適時干預(yù)是改善預(yù)后的關(guān)鍵。
