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先天性支氣管肺囊腫是胚胎期支氣管發(fā)育異常導致的肺部囊性病變，以含氣或含液囊腔為特征，可單發(fā)或多發(fā)，常伴隨反復肺部感染或呼吸功能障礙。
一、病因與病理特征
胚胎發(fā)育異常
胚胎26-36周期間，支氣管樹分化受阻，遠端支氣管呈囊性擴張，形成與正常支氣管樹部分或完全隔離的囊腔結構。遺傳與環(huán)境因素
部分病例與基因突變（如FGF10、SHH通路相關基因）相關，孕期感染、藥物暴露等環(huán)境因素可能增加發(fā)病風險。病理分型
根據(jù)囊腫形態(tài)與分布，分為多房囊腫、單房囊腫及先天性腺瘤樣畸形（CCAM）亞型。
| 病理類型 | 囊腔特征 | 常見位置 | 惡變風險 |
|---|---|---|---|
| 多房囊腫 | 多個相互交通小囊腔 | 肺上葉居多 | 極低 |
| 單房囊腫 | 單個大囊腔 | 各肺葉均可見 | 低 |
| 先天性腺瘤樣畸形 | 囊實性混合，囊腔大小不一 | 下葉多見 | 中高（Ⅲ型） |
二、臨床表現(xiàn)與并發(fā)癥
典型癥狀
嬰幼兒期出現(xiàn)反復咳嗽、喘息、發(fā)熱，嚴重者可因囊腫壓迫氣道導致呼吸困難；無癥狀者常在體檢時偶然發(fā)現(xiàn)。并發(fā)癥風險
囊腫繼發(fā)感染可引發(fā)膿胸、肺膿腫；長期慢性炎癥可能促進惡變（如支氣管肺泡癌）。
三、診斷與治療策略
影像學檢查
胸部X線：顯示邊界清晰的圓形透亮影。
CT掃描：明確囊腫數(shù)量、大小及與周圍血管關系（金標準）。
MRI：評估復雜病例的軟組織侵犯情況。
手術治療
適應癥：癥狀明顯、反復感染或懷疑惡變者。
術式選擇：囊腫切除術、肺葉切除術或楔形切除術，微創(chuàng)手術占比超70%。
預后：術后5年無復發(fā)率＞90%，肺功能恢復良好。
四、隨訪與長期管理
無癥狀患者需定期影像監(jiān)測（每6-12個月一次），監(jiān)測囊腫變化及并發(fā)癥。孕期超聲可提前發(fā)現(xiàn)胎兒肺部占位，出生后需多學科評估干預時機。
先天性支氣管肺囊腫需通過精準診斷與個體化治療改善預后，早期手術干預可顯著降低并發(fā)癥風險，患者生存質(zhì)量與常人無異。
