1-4項(xiàng)骨骼系統(tǒng)表現(xiàn)可作為主要診斷依據(jù)。
馬凡氏綜合征是一種影響全身結(jié)締組織的遺傳性疾病，其癥狀和表現(xiàn)具有高度異質(zhì)性，主要累及骨骼、心血管和眼部系統(tǒng)，嚴(yán)重程度從輕微到危及生命不等。該病由基因突變導(dǎo)致結(jié)締組織結(jié)構(gòu)和功能異常，進(jìn)而引起身體多個(gè)系統(tǒng)的特征性改變。了解這些癥狀對(duì)于早期識(shí)別、診斷和干預(yù)至關(guān)重要。
（一）骨骼系統(tǒng)表現(xiàn)
馬凡氏綜合征最直觀的特征體現(xiàn)在骨骼系統(tǒng)，患者常因異常的體型和體態(tài)而被初步懷疑。
四肢與手指特征：患者普遍身材瘦高，四肢不成比例地細(xì)長(zhǎng)，尤其是前臂和大腿 。手指和腳趾異常細(xì)長(zhǎng)，呈現(xiàn)典型的“蜘蛛指（趾）”樣改變 。一個(gè)重要的體征是“指征”，即雙臂平伸時(shí)，指距（指尖到指尖的距離）明顯大于身高 。另一個(gè)關(guān)鍵體征是“腕征”，當(dāng)患者用一只手的拇指和小指環(huán)繞對(duì)側(cè)手腕時(shí)，兩者指尖可以重疊覆蓋，這與手部骨骼細(xì)長(zhǎng)和關(guān)節(jié)松弛有關(guān) 。
軀干與胸廓畸形：肋骨的過(guò)度生長(zhǎng)常導(dǎo)致胸骨形態(tài)異常，表現(xiàn)為雞胸（胸骨向外突出）或漏斗胸（胸骨向內(nèi)凹陷），后者有時(shí)需要外科矯治 。患者的上部量（從頭頂?shù)綈u骨聯(lián)合的距離）與下部量（從恥骨聯(lián)合到足底的距離）的比例減少，顯得上半身相對(duì)較長(zhǎng) 。
脊柱及其他骨骼問(wèn)題：脊柱側(cè)彎（脊柱向側(cè)面彎曲）是常見(jiàn)問(wèn)題，若角度大于20度則被視為主要診斷標(biāo)準(zhǔn)之一 。其他表現(xiàn)還包括肘關(guān)節(jié)外展減小（活動(dòng)范圍受限）、因中踝關(guān)節(jié)脫位形成的扁平足以及髖臼前凸（髂關(guān)節(jié)內(nèi)陷）等 。
以下表格總結(jié)了骨骼系統(tǒng)的主要表現(xiàn)：
特征 | 具體表現(xiàn) | 相關(guān)體征/測(cè)量 |
|---|---|---|
四肢與手指 | 身材瘦高，四肢細(xì)長(zhǎng)，蜘蛛指（趾） | 指征（指距>身高），腕征陽(yáng)性 |
胸廓 | 雞胸（胸骨外凸），漏斗胸（胸骨內(nèi)陷） | 可能需要外科矯治 |
軀干比例 | 上部量/下部量比例減少 | 顯得上半身長(zhǎng) |
脊柱 | 脊柱側(cè)彎（>20度），脊柱前移 | 影像學(xué)檢查（X光） |
其他 | 扁平足，肘關(guān)節(jié)外展減小 | 臨床檢查 |
（二）心血管系統(tǒng)表現(xiàn)
心血管并發(fā)癥是馬凡氏綜合征最危險(xiǎn)的部分，是導(dǎo)致患者死亡的主要原因 。
主動(dòng)脈病變：由于主動(dòng)脈中層的彈力纖維發(fā)育不全，導(dǎo)致主動(dòng)脈進(jìn)行性擴(kuò)張，尤其常見(jiàn)于主動(dòng)脈根部 。這種擴(kuò)張可能發(fā)展為主動(dòng)脈瘤，并有極高的風(fēng)險(xiǎn)發(fā)生主動(dòng)脈夾層或破裂，這是一種危及生命的急癥，需要緊急手術(shù) 。定期監(jiān)測(cè)主動(dòng)脈直徑至關(guān)重要。
心臟瓣膜問(wèn)題：二尖瓣脫垂是另一常見(jiàn)的心血管表現(xiàn)，即心臟二尖瓣的一個(gè)或兩個(gè)瓣葉在心臟收縮時(shí)向左心房膨出，這可能導(dǎo)致二尖瓣關(guān)閉不全，產(chǎn)生心臟雜音，嚴(yán)重時(shí)可引發(fā)心力衰竭 。三尖瓣也可能受累。
（三）眼部表現(xiàn)
眼部異常在馬凡氏綜合征患者中非常普遍，超過(guò)半數(shù)的患者會(huì)出現(xiàn)相關(guān)癥狀。
晶狀體脫位：這是最具特征性的眼部表現(xiàn)，醫(yī)學(xué)上稱為“晶狀體異位”或“半脫位” 。由于支撐晶狀體的懸韌帶薄弱，晶狀體可能從正常位置移位，最常見(jiàn)的是向上或向外移位 。這會(huì)導(dǎo)致視力嚴(yán)重下降、復(fù)視和高度屈光不正 。
其他眼疾：患者常伴有高度近視 。由于眼球結(jié)構(gòu)異常，發(fā)生視網(wǎng)膜剝離的風(fēng)險(xiǎn)顯著增加 。其他可能的問(wèn)題包括白內(nèi)障、青光眼以及虹膜震顫（虹膜不自主抖動(dòng)）。
（四）其他系統(tǒng)表現(xiàn)
馬凡氏綜合征的影響還可能波及身體其他部位。
皮膚與肌肉：皮膚可能出現(xiàn)萎縮性皮紋（類似妊娠紋，但與體重變化無(wú)關(guān)），尤其多見(jiàn)于肩部、胸部和大腿 。患者通常皮下脂肪少，肌肉不發(fā)達(dá)，且肌張力低 。
肺部：少數(shù)患者可能出現(xiàn)自發(fā)性氣胸（肺突然塌陷），這是由于肺尖部形成肺大泡所致 。
神經(jīng)系統(tǒng)：部分患者可能出現(xiàn)硬脊膜擴(kuò)張，即包裹脊髓的硬膜在腰部異常擴(kuò)大，可在影像學(xué)檢查中發(fā)現(xiàn) 。
馬凡氏綜合征是一種多系統(tǒng)受累的復(fù)雜疾病，其核心癥狀體現(xiàn)在異常的骨骼形態(tài)、潛在致命的心血管問(wèn)題以及顯著的眼部異常。雖然癥狀表現(xiàn)多樣，但通過(guò)識(shí)別如蜘蛛指、腕征、晶狀體脫位和主動(dòng)脈擴(kuò)張等關(guān)鍵體征，可以有效進(jìn)行臨床評(píng)估。對(duì)這些表現(xiàn)的全面認(rèn)識(shí)有助于實(shí)現(xiàn)早期診斷和及時(shí)干預(yù)，從而改善患者預(yù)后。