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?利德爾綜合征?是一種由腎臟上皮鈉通道基因突變引起的罕見遺傳性疾病，表現(xiàn)為?高血壓?、?低血鉀?和?代謝性堿中毒?，因其癥狀與醛固酮增多癥相似但激素水平正常，故又稱?假性醛固酮增多癥?。患者需終身治療以控制電解質(zhì)紊亂和靶器官損害。
一、病因與發(fā)病機(jī)制
?遺傳因素?
- 由?SCNN1B?或?SCNN1G?基因突變導(dǎo)致，呈?常染色體顯性遺傳?。突變使腎小管上皮鈉通道（ENaC）活性持續(xù)亢進(jìn)，鈉重吸收增加，鉀排泄增多。
- 高鈉飲食或長期使用復(fù)方甘草酸苷可能誘發(fā)癥狀加重。
?病理生理?
鈉通道過度激活引起水鈉潴留、血容量擴(kuò)張，導(dǎo)致?高血壓?；同時鉀離子大量丟失引發(fā)?低血鉀?，氫離子排泄減少導(dǎo)致?代謝性堿中毒?。
二、臨床表現(xiàn)
?典型癥狀?
- ?高血壓?：多為青少年起病，常規(guī)降壓藥無效，嚴(yán)重時可致心衰或腦出血。
- ?低血鉀?：引發(fā)肌無力、心律失常甚至呼吸肌麻痹，血鉀常低于3.5mmol/L。
- ?代謝性堿中毒?：伴手足抽搐、麻木感。
?其他表現(xiàn)?
多尿、煩渴（低鉀性腎?。㈩^痛及視網(wǎng)膜病變（長期高血壓）。
三、診斷與鑒別
?關(guān)鍵檢查?
- ?血液檢測?：低血鉀、高血鈉、低腎素及低醛固酮。
- ?基因檢測?：確診需發(fā)現(xiàn)?SCNN1B/SCNN1G?突變。
?鑒別疾病?
- ?原發(fā)性醛固酮增多癥?：醛固酮水平升高，螺內(nèi)酯治療有效。
- ?Bartter綜合征?：血壓正常，腎素及醛固酮升高。
四、治療與預(yù)后
?藥物治療?
- ?氨苯蝶啶?或?阿米洛利?：抑制鈉通道，需終身服用。
- ?補(bǔ)鉀補(bǔ)鎂?：糾正電解質(zhì)紊亂，但需監(jiān)測避免高鉀血癥。
?生活方式?
嚴(yán)格?低鈉飲食?（每日氯化鈉≤2克），定期監(jiān)測血壓及血鉀。
?預(yù)后?
早期干預(yù)可維持正常生活，未治療者易因心腦血管并發(fā)癥早亡。
盡管?利德爾綜合征?發(fā)病率低，但對其機(jī)制的研究為其他鹽敏感性高血壓提供了重要線索?；颊咝柰ㄟ^規(guī)范治療和長期管理控制病情，家族成員應(yīng)篩查基因突變以早期干預(yù)。
