正常夫妻唐氏兒的發(fā)生幾率在1/600-1/1000。
唐氏兒的發(fā)生幾率和孕媽媽的年齡有直接關(guān)系,孕婦年齡大于35歲的,發(fā)生率逐漸上升,40歲以后的妊娠婦女,唐氏兒發(fā)生率大于5%。唐氏兒是胎兒患有唐氏綜合征,這是一種染色體異常病癥。唐氏兒的染色體是第23號(hào)染色體出現(xiàn)異常,有三體、異位、嵌合三種類型。
唐氏綜合征可能會(huì)與母親高齡,卵巢功能不好導(dǎo)致卵子質(zhì)量下降有直接關(guān)系;并且遺傳因素、輻射以及接觸制畸物質(zhì),也是導(dǎo)致唐氏兒的主要誘因。多數(shù)的唐氏兒在早孕期會(huì)發(fā)生胚胎停止發(fā)育,出現(xiàn)自然流產(chǎn)的結(jié)局。也有少數(shù)繼續(xù)發(fā)育,所以早孕期以及中孕期的唐氏篩查檢查對(duì)預(yù)防唐氏兒的出生很重要。
唐氏篩查通常是做血液檢查結(jié)合超聲篩查來(lái)進(jìn)行初步篩查,包括早孕期唐氏篩查,中孕期唐氏篩查,胎兒頸項(xiàng)透明層檢查以及系統(tǒng)超聲檢查,有異常的進(jìn)一步選擇無(wú)創(chuàng)DNA或者羊水穿刺來(lái)進(jìn)行判斷。