神經(jīng)纖維瘤是一種常染色體顯性遺傳疾病,是基因缺陷導(dǎo)致神經(jīng)嵴細(xì)胞發(fā)育異常,導(dǎo)致多系統(tǒng)損害。臨床表現(xiàn)根據(jù)基因分型分為兩型,主要特征是皮膚牛奶咖啡斑和周圍神經(jīng)多發(fā)性神經(jīng)纖維瘤,外顯率比較高。臨床表現(xiàn)具體包括:
一、皮膚癥狀。所有的患者出生時,就可以看見皮膚牛奶咖啡斑。
二、大而黑的色素沉著,提示是簇狀神經(jīng)纖維瘤。
三、皮膚纖維瘤和纖維軟瘤,在兒童期發(fā)病。
四、50%患者會出現(xiàn)神經(jīng)系統(tǒng)癥狀,主要是中樞周圍神經(jīng)腫瘤壓迫引起的癥狀。
五、患者會出現(xiàn)眼部癥狀。本病是常染色體顯性遺傳,其子女50%可能會發(fā)病。