苯丙酮尿癥屬于常染色體隱性遺傳的遺傳病,是由于編碼絡(luò)氨酸轉(zhuǎn)化酶的基因出現(xiàn)缺陷而致病。
因?yàn)楸奖虬Y是隱性遺傳,如果父親或者母親各帶有一個(gè)變異位點(diǎn),都傳給孩子,孩子則是復(fù)合雜合突變或純合突變,從而導(dǎo)致發(fā)病。如果父親和母親都沒有把變異位點(diǎn)傳給孩子,孩子則是健康的兒童。如果父親或母親把單一的位點(diǎn)傳給孩子,孩子則成為攜帶者。
如果孩子攜帶兩個(gè)變異位點(diǎn),即父親和母親將各自攜帶的變異位點(diǎn)都傳給孩子,孩子就會(huì)發(fā)病。所以苯丙酮尿癥患者下一代的發(fā)病幾率大約是四分之一。