對(duì)于縱隔腫瘤的診斷，醫(yī)生首先采用的檢查一般來(lái)說(shuō)是增強(qiáng)胸部CT，它是檢查縱隔腫瘤最常用的方法，能夠比較準(zhǔn)確地顯示腫瘤的部位、大小、位置是偏向一側(cè)還是雙側(cè)、腫瘤的邊緣、有無(wú)周圍浸潤(rùn)以及外科切除可能性的判斷。

近年來(lái)發(fā)現(xiàn)胸部的核磁共振對(duì)縱隔腫瘤的鑒別診斷和外侵程度的判斷具有非常重要的價(jià)值，在某種程度上甚至優(yōu)于CT，尤其是對(duì)于CT造影劑過(guò)敏的患者來(lái)說(shuō)，胸部MRI就特別適合。

縱隔腫瘤本身的種類非常多，治療方法也各不相同。對(duì)于無(wú)法明確腫瘤性質(zhì)、又難以手術(shù)根治性切除的病人來(lái)說(shuō)，可以做穿刺活檢，這是非常有必要的。獲得細(xì)胞學(xué)及病理檢查明確診斷以后，對(duì)于縱隔腫瘤與其他疾病的鑒別非常重要，也可以指導(dǎo)下一步的治療方法。

縱隔腫瘤的鑒別診斷非常重要的是明確它的性質(zhì)，鑒別它到底是胸腺腫瘤、淋巴瘤、生殖細(xì)胞腫瘤還是其他良性的病變。從這個(gè)角度來(lái)說(shuō)血清腫瘤學(xué)的標(biāo)記物，尤其是甲胎蛋白（AFP）和絨毛膜促性腺激素（HCG）對(duì)于生殖細(xì)胞腫瘤具有診斷價(jià)值，乳酸脫氫酶的升高也可以提示淋巴瘤的可能性比較大，這個(gè)對(duì)下一步的治療非常有幫助。