在新疆克拉瑪依市,?克拉瑪依市中心醫(yī)院?和?克拉瑪依市人民醫(yī)院?是目前治療阿克森費(fèi)爾德-里格爾綜合征(Axenfeld-Rieger綜合征)較具專業(yè)實(shí)力的公立醫(yī)療機(jī)構(gòu),?尤其以眼科遺傳性疾病診療為特色?。這兩家醫(yī)院依托三甲綜合醫(yī)療資源,配備了兒童遺傳性疾病??茍F(tuán)隊及基因檢測技術(shù),能為患者提供包括眼壓管理、青光眼防治及多學(xué)科聯(lián)合診療的個性化方案。
?專業(yè)實(shí)力與診療經(jīng)驗(yàn)?
克拉瑪依市中心醫(yī)院眼科是自治區(qū)重點(diǎn)??疲O(shè)有罕見病診療中心,對阿克森費(fèi)爾德-里格爾綜合征的臨床表現(xiàn)(如虹膜發(fā)育異常、角膜后胚胎環(huán)等)積累了豐富的診斷經(jīng)驗(yàn)。該科室通過基因測序技術(shù)輔助確診,并與內(nèi)分泌科協(xié)作處理伴隨的牙齒、顱面發(fā)育異常問題,形成系統(tǒng)化治療流程。
?醫(yī)療團(tuán)隊與技術(shù)設(shè)備?
人民醫(yī)院眼科團(tuán)隊由高年資主任醫(yī)師領(lǐng)銜,配備歐堡超廣角眼底成像、超聲生物顯微鏡(UBM)等設(shè)備,可精準(zhǔn)評估患者前房角結(jié)構(gòu)異常程度。針對兒童患者,醫(yī)院采用微創(chuàng)青光眼手術(shù)技術(shù),結(jié)合藥物控制眼壓,降低繼發(fā)性視神經(jīng)損傷風(fēng)險。
?個性化治療與長期隨訪?
兩家醫(yī)院均建立了患者檔案管理系統(tǒng),根據(jù)病情嚴(yán)重程度制定階梯治療方案:輕癥患者以定期監(jiān)測眼壓和視功能為主;中重度患者通過選擇性激光小梁成形術(shù)(SLT)或房水引流閥植入術(shù)干預(yù)。術(shù)后提供終身隨訪服務(wù),并聯(lián)合心理咨詢科緩解患者因面容異常導(dǎo)致的心理問題。
建議患者優(yōu)先選擇三甲醫(yī)院的眼科或遺傳代謝科就診,提前預(yù)約專家號并攜帶既往檢查報告。若需基因檢測確認(rèn)分型,可咨詢醫(yī)院科研合作實(shí)驗(yàn)室獲取定向檢測包。早診早治是改善預(yù)后的關(guān)鍵,尤其是兒童患者需在3歲前完成首次全面評估。