廣西欽州自閉癥預(yù)防可覆蓋孕前至6歲關(guān)鍵期，通過三級干預(yù)體系降低發(fā)生率30%-50%。廣西欽州構(gòu)建了以遺傳篩查、環(huán)境優(yōu)化和早期干預(yù)為核心的綜合預(yù)防體系，通過多部門協(xié)作和社區(qū)支持網(wǎng)絡(luò)，有效降低自閉癥譜系障礙的發(fā)生風險。
（一）孕前及孕期預(yù)防措施
遺傳咨詢與篩查
欽州婦幼保健院為備孕家庭提供基因檢測服務(wù)，重點篩查SHANK3、NRXN1等自閉癥相關(guān)基因突變。對有家族史的高危人群，建議進行染色體微陣列分析（CMA）和全外顯子測序（WES）。孕期健康管理
嚴格執(zhí)行產(chǎn)前檢查流程，監(jiān)測葉酸水平（建議每日補充400-800μg）和甲狀腺功能。避免孕期感染（如風疹病毒、巨細胞病毒）及環(huán)境毒素暴露（如重金屬、農(nóng)藥）。
表：欽州地區(qū)孕期自閉癥風險因素監(jiān)測方案
| 監(jiān)測項目 | 檢測時間 | 目標值 | 干預(yù)措施 |
|---|---|---|---|
| 葉酸水平 | 孕前3個月至孕3月 | >15nmol/L | 口服葉酸片 |
| TSH水平 | 孕8周前 | 0.1-2.5mIU/L | 甲狀腺素替代 |
| TORCH篩查 | 孕12周前 | 全陰性 | 免疫球蛋白治療 |
（二）嬰幼兒期預(yù)防策略
早期發(fā)育監(jiān)測
社區(qū)衛(wèi)生服務(wù)中心建立0-3歲兒童發(fā)育檔案，每季度進行ASQ-3發(fā)育篩查。重點關(guān)注社交互動（如目光對視、回應(yīng)名字）和溝通行為（如手勢表達、咿呀學語）。環(huán)境優(yōu)化方案
推廣響應(yīng)式養(yǎng)育模式，鼓勵父母多與嬰兒互動（每日2小時以上高質(zhì)量陪伴）?？刂?strong>電子屏幕暴露（2歲以下避免，2-4歲<1小時/天），增加戶外活動時間（每日至少1小時）。
表：欽州嬰幼兒期自閉癥預(yù)警信號識別表
| 年齡階段 | 社交預(yù)警信號 | 溝通預(yù)警信號 | 行為預(yù)警信號 |
|---|---|---|---|
| 6-12月 | 無社交性微笑 | 不咿呀學語 | 對名字無反應(yīng) |
| 12-18月 | 不會指物 | 無單字表達 | 重復性動作 |
| 18-24月 | 不會假扮游戲 | 無雙詞短語 | 刻板興趣 |
（三）社會支持體系構(gòu)建
多部門協(xié)作機制
衛(wèi)健委、教育局、殘聯(lián)聯(lián)合建立早期干預(yù)轉(zhuǎn)介系統(tǒng)，對篩查陽性兒童48小時內(nèi)啟動專業(yè)評估。在欽州市第一人民醫(yī)院設(shè)立自閉癥診斷中心，配備ADOS-2評估工具。社區(qū)支持網(wǎng)絡(luò)
每個街道設(shè)立兒童發(fā)育指導站，提供家長培訓課程（如地板時光療法、結(jié)構(gòu)化教學）。組建志愿者團隊，為高危家庭提供每周2次的入戶指導。
廣西欽州通過科學化、系統(tǒng)化的預(yù)防策略，從源頭控制自閉癥風險因素，建立全周期的健康管理體系，為兒童發(fā)展創(chuàng)造安全、支持性的成長環(huán)境，有效降低自閉癥譜系障礙的發(fā)生率并改善預(yù)后。
