我國兒童孤獨癥患病率約為7‰至1%
寶雞市通過孕期健康管理、早期篩查干預(yù)、社會支持體系構(gòu)建等綜合措施，將自閉癥預(yù)防融入全生命周期健康管理，形成"預(yù)防-干預(yù)-康復(fù)"三級防控網(wǎng)絡(luò)
自閉癥作為神經(jīng)發(fā)育障礙性疾病，其預(yù)防需建立從孕前到成年的全鏈條防控體系。陜西寶雞結(jié)合地域特點，構(gòu)建起以遺傳咨詢、環(huán)境調(diào)控、早期教育為核心的預(yù)防模式，通過醫(yī)療機構(gòu)、社區(qū)、學(xué)校三方聯(lián)動，形成覆蓋50萬育齡家庭的防控網(wǎng)絡(luò)。
一、遺傳因素與孕期健康管理
高危人群篩查機制
建立全市孕前基因檢測數(shù)據(jù)庫，對家族遺傳史人群實施免費染色體檢測，2024年完成3.2萬例檢測，檢出異常案例412例。開展葉酸代謝能力基因檢測項目，針對MTHFR基因突變攜帶者定制營養(yǎng)方案。孕期環(huán)境風(fēng)險防控
制定《孕期污染物暴露防控指南》，重點監(jiān)控重金屬、有機溶劑等12類物質(zhì)。數(shù)據(jù)顯示，實施該措施后，孕期異常環(huán)境暴露率下降37%（2023年對比2021年數(shù)據(jù)）。
| 防控措施 | 實施范圍 | 成效對比 |
|---|---|---|
| 重金屬篩查 | 全市二甲以上醫(yī)院 | 血鉛超標(biāo)率下降42% |
| 電磁輻射監(jiān)測 | 工業(yè)園區(qū)周邊社區(qū) | 異常暴露減少29% |
| 心理壓力干預(yù) | 高危孕婦群體 | 產(chǎn)前抑郁發(fā)生率降低58% |
二、嬰幼兒早期篩查體系建設(shè)
三級篩查網(wǎng)絡(luò)
社區(qū)衛(wèi)生服務(wù)中心開展6月齡、12月齡發(fā)育篩查，三甲醫(yī)院提供M-CHAT量表專業(yè)評估，建立"初篩-復(fù)篩-診斷"流程。2024年篩查覆蓋率提升至89%，較2022年增長23個百分點。關(guān)鍵期干預(yù)技術(shù)
引進(jìn)ESDM（早期介入丹佛模式）、DIR地板時光療法，在寶雞市婦幼保健院設(shè)立西北首個家庭干預(yù)培訓(xùn)中心。數(shù)據(jù)顯示，2歲前接受干預(yù)的兒童，3年隨訪期社交能力提升達(dá)標(biāo)準(zhǔn)化值32分。
三、社會支持體系創(chuàng)新
融合教育實踐
在渭濱區(qū)試點"影子老師"制度，普通學(xué)校配置特教資源教室，2025年秋季學(xué)期已有127名特殊需要兒童進(jìn)入常規(guī)班級。建立教師-治療師聯(lián)合備課機制，開發(fā)本土化社交故事課程。社區(qū)支持網(wǎng)絡(luò)
組建由兒科醫(yī)生、特教老師、心理咨詢師構(gòu)成的"1+3"服務(wù)團(tuán)隊，每個社區(qū)配備至少2名持證干預(yù)師。開展家長技能培訓(xùn)200余場次，惠及1.2萬個家庭，家長教養(yǎng)壓力指數(shù)下降41%。
環(huán)境優(yōu)化工程取得顯著成效，通過噪聲控制、綠化帶改造、公共空間結(jié)構(gòu)化設(shè)計，建成12個"友好型社區(qū)"。康復(fù)資源整合方面，西安中童兒童康復(fù)醫(yī)院與寶雞青青草中心建立雙向轉(zhuǎn)診機制，開發(fā)視覺結(jié)構(gòu)化訓(xùn)練等28項特色技術(shù)。在政策保障層面，殘疾人兩項補貼覆蓋率已達(dá)100%，將自閉癥康復(fù)項目納入基本醫(yī)保支付范圍。
當(dāng)前防控體系仍需加強基層醫(yī)療人員專業(yè)培訓(xùn)，完善大齡患者職業(yè)轉(zhuǎn)銜服務(wù)。未來需深化基因-環(huán)境交互作用研究，建立更精準(zhǔn)的預(yù)防預(yù)測模型，讓每個生命都能獲得適性發(fā)展的機會。
