預(yù)防自閉癥需從孕期至兒童早期多維度干預(yù)，關(guān)鍵窗口期為孕前至3歲。
自閉癥譜系障礙（ASD）的預(yù)防需結(jié)合遺傳篩查、環(huán)境風(fēng)險規(guī)避及早期發(fā)育監(jiān)測。研究表明，通過科學(xué)備孕、減少孕期暴露于有害物質(zhì)、強化早期社交互動與干預(yù)，可顯著降低發(fā)病風(fēng)險。
一、孕前與孕期防護
遺傳咨詢與基因檢測
- 針對家族史或高危人群，建議進行染色體微陣列分析（CMA）及全外顯子測序（WES），識別與ASD相關(guān)的基因突變（如SHANK3、CHD8）。
- 表格：
檢測類型 覆蓋范圍 適用人群 染色體微陣列 染色體拷貝數(shù)變異 家族史陽性、發(fā)育遲緩兒童 全外顯子測序 編碼區(qū)單核苷酸變異 復(fù)雜表型或疑似單基因病患者
環(huán)境風(fēng)險控制
- 避免孕期接觸農(nóng)藥、重金屬（鉛、汞）、有機污染物（PCBs）及抗癲癇藥物（如丙戊酸）。
- 補充葉酸（每日0.4-0.8mg）可降低神經(jīng)管缺陷風(fēng)險，間接減少ASD關(guān)聯(lián)因素。
二、新生兒與嬰幼兒期干預(yù)
早期發(fā)育監(jiān)測
- 定期評估社交反應(yīng)（如眼神接觸、表情模仿）和溝通能力（如語言發(fā)育里程碑）。
- 表格：
年齡段 關(guān)鍵監(jiān)測指標 異常信號示例 6 個月 社交性微笑、聲音轉(zhuǎn)向 無眼神交流、對呼喚無反應(yīng) 12 個月 手勢表達（指物）、模仿動作 無任何手勢、不跟隨他人目光 24 個月 簡單句式、游戲互動 語言延遲超過 6個月、重復(fù)刻板動作
家庭與社會支持
- 提供豐富的感官刺激（視覺、聽覺、觸覺），鼓勵親子互動游戲（如輪流玩具傳遞）。
- 減少屏幕時間，增加戶外活動與同伴社交機會。
三、社區(qū)與政策保障
早期篩查網(wǎng)絡(luò)建設(shè)
- 推廣“自閉癥篩查量表”（如M-CHAT）在基層醫(yī)療機構(gòu)的應(yīng)用，確保3歲前完成兩次系統(tǒng)篩查。
- 建立轉(zhuǎn)診通道，連接社區(qū)衛(wèi)生中心與專業(yè)康復(fù)機構(gòu)。
資源供給優(yōu)化
- 提供行為干預(yù)（如應(yīng)用行為分析ABA）、語言訓(xùn)練及感覺統(tǒng)合治療的補貼項目。
- 開發(fā)家長培訓(xùn)課程，教授早期識別技巧與家庭干預(yù)策略。
通過多層級預(yù)防體系的協(xié)同作用，可有效降低ASD發(fā)生率并改善預(yù)后。重點在于強化孕產(chǎn)婦健康管理、普及發(fā)育監(jiān)測知識，并構(gòu)建覆蓋城鄉(xiāng)的早期干預(yù)網(wǎng)絡(luò)，最終實現(xiàn)“早發(fā)現(xiàn)、早干預(yù)、早受益”的目標。