全球ASD發(fā)病率為1% - 2%，我國ASD群體超1000萬，0 - 14歲兒童約300 - 500萬，男女比例約為4:1，6歲前是黃金干預(yù)期。
山東淄博通過構(gòu)建婚前-孕前-孕期-新生兒-兒童期全鏈條預(yù)防體系，整合遺傳咨詢、產(chǎn)前篩查、新生兒疾病篩查、早期干預(yù)等關(guān)鍵措施，結(jié)合醫(yī)保報銷、康復(fù)救助等政策支持，降低ASD發(fā)生風(fēng)險并改善患兒預(yù)后。
一、婚前與孕前預(yù)防：降低遺傳與環(huán)境風(fēng)險
免費婚前醫(yī)學(xué)檢查與優(yōu)生咨詢
- 淄博市為準(zhǔn)備結(jié)婚的男女雙方提供免費婚前醫(yī)學(xué)檢查，涵蓋遺傳病史詢問、體格檢查、實驗室檢測等，重點排查家族遺傳疾病及傳染性疾病（如艾滋病、梅毒），從源頭減少ASD相關(guān)遺傳風(fēng)險。
- 計劃懷孕夫婦可享受免費孕前優(yōu)生健康檢查，包括血常規(guī)、尿常規(guī)、甲狀腺功能檢測及葉酸水平評估，指導(dǎo)科學(xué)增補葉酸（孕前3個月至孕早期3個月），預(yù)防神經(jīng)管缺陷及其他發(fā)育異常。
高危人群遺傳咨詢
對有ASD家族史、生育過ASD患兒或攜帶相關(guān)基因突變的夫婦，由淄博市婦幼保健院等機(jī)構(gòu)提供專業(yè)遺傳咨詢，評估再生育風(fēng)險，必要時建議羊水穿刺或無創(chuàng)DNA檢測，實現(xiàn)早發(fā)現(xiàn)、早干預(yù)。
二、孕期保?。簝?yōu)化宮內(nèi)發(fā)育環(huán)境
規(guī)范產(chǎn)前篩查與診斷
- 免費產(chǎn)前血清學(xué)篩查：夫妻雙方或一方為淄博市戶籍的孕婦，在孕15 - 20 + 6周可免費篩查21 - 三體綜合征、18 - 三體綜合征等染色體異常，異常者進(jìn)一步行羊水穿刺確診，降低因染色體異常導(dǎo)致的ASD風(fēng)險。
- 無創(chuàng)DNA篩查減免：符合條件的孕婦（如血清學(xué)篩查臨界風(fēng)險者）可享受無創(chuàng)DNA檢測費用減免，精準(zhǔn)排查胎兒染色體異常，減少不必要的有創(chuàng)檢查。
孕期健康管理
- 孕婦可免費接受艾滋病、乙肝、梅毒檢測，避免宮內(nèi)感染；定期產(chǎn)檢監(jiān)測妊娠期高血壓、糖尿病等并發(fā)癥，控制體重增長，避免早產(chǎn)、低出生體重等ASD相關(guān)危險因素。
- 孕期避免接觸有機(jī)磷、汞等重金屬及空氣污染，不濫用藥物，戒煙戒酒，保持良好心理狀態(tài)，降低環(huán)境因素對胎兒神經(jīng)發(fā)育的影響。
三、新生兒期篩查與早期識別：實現(xiàn)早診早治
新生兒疾病篩查全覆蓋
- 淄博市對戶籍新生兒免費開展遺傳代謝病篩查（含苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺功能減低癥等）和耳聾基因篩查，通過足跟血檢測早期發(fā)現(xiàn)可能影響神經(jīng)發(fā)育的疾病，及時干預(yù)以減少ASD共病風(fēng)險。
- 2025年山東省將新生兒四種遺傳代謝病篩查納入民生實事，淄博市同步推進(jìn)篩查流程優(yōu)化，結(jié)果可通過微信公眾號查詢，陽性病例由專業(yè)團(tuán)隊進(jìn)行“篩管治康”一體化隨訪。
ASD早期預(yù)警與干預(yù)
- 關(guān)鍵篩查節(jié)點：建議在兒童9、18、24、30月齡進(jìn)行ASD專項篩查，采用CHAT量表、M - CHAT量表及“五不”原則（不看、不應(yīng)、不指、不語、不當(dāng)行為）識別早期癥狀，18 - 24個月為黃金識別窗口期。
- 高危兒管理：對早產(chǎn)兒、低出生體重兒或有ASD家族史的兒童，由淄博市婦幼保健院兒童康復(fù)中心進(jìn)行重點監(jiān)測，定期開展發(fā)育評估（如GESELL量表、韋氏智力測試），異常者及時轉(zhuǎn)介干預(yù)。
四、兒童期干預(yù)與康復(fù)支持：提升預(yù)后質(zhì)量
專業(yè)干預(yù)機(jī)構(gòu)與技術(shù)
機(jī)構(gòu)名稱 特色服務(wù) 醫(yī)保與救助 淄博市婦幼保健院 應(yīng)用行為分析（ABA）、丹佛模式、VB - MAPP評估，開展語言訓(xùn)練、感統(tǒng)訓(xùn)練 部分項目納入慢性病管理，家庭經(jīng)濟(jì)困難者可申請5000元一次性救助 張店區(qū)婦幼保健院 沙盤治療、聽統(tǒng)訓(xùn)練、經(jīng)顱磁刺激，重點服務(wù)0 - 6歲兒童 自費為主，可申請殘疾兒童康復(fù)救助（年補助上限1.5萬元） 鄒平市中醫(yī)院 中西醫(yī)結(jié)合干預(yù)（針灸、中醫(yī)定向透藥）+ 集體/個別化訓(xùn)練 每日60元定額報銷，年康復(fù)時長可達(dá)270天 政策支持與家庭賦能
- 康復(fù)費用減免：淄博市對0 - 17周歲ASD兒童提供康復(fù)救助，機(jī)構(gòu)集中訓(xùn)練年補助上限1.5萬元，“機(jī)構(gòu) + 社區(qū) + 家庭”模式年補助5000元，減輕家庭經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)。
- 家長培訓(xùn)與社會支持：通過“家長工作坊”教授行為管理技巧，推廣DIR/地板時光療法等家庭干預(yù)方法；公益組織如“淄博星語家園”提供免費心理疏導(dǎo)及社交活動，促進(jìn)患兒社會融合。
五、社會與教育融合：構(gòu)建支持性環(huán)境
融合教育推進(jìn)
- 淄博市試點學(xué)校推行“特教 + 普教雙師課堂”，配備資源教師和影子老師，幫助ASD學(xué)生適應(yīng)集體學(xué)習(xí)，提升社交與溝通能力。
- 特教學(xué)校（如淄博市特殊教育中心）開設(shè)ASD專項康復(fù)班，整合認(rèn)知訓(xùn)練、生活技能培養(yǎng)與職業(yè)啟蒙，為大齡患兒提供過渡支持。
公眾認(rèn)知提升
通過“世界孤獨癥日”“殘疾預(yù)防日”等主題活動，普及ASD早期識別知識，消除“性格內(nèi)向”“語言發(fā)育遲緩”等認(rèn)知誤區(qū)，推動醫(yī)療機(jī)構(gòu)、學(xué)校、社區(qū)協(xié)同參與ASD預(yù)防與干預(yù)。
山東淄博通過全生命周期的ASD預(yù)防策略，將科學(xué)篩查、早期干預(yù)與政策保障相結(jié)合，有效降低發(fā)病風(fēng)險。家長需關(guān)注兒童發(fā)育里程碑，發(fā)現(xiàn)異常及時就醫(yī)；社會需持續(xù)優(yōu)化融合教育與就業(yè)支持，為ASD群體創(chuàng)造包容環(huán)境。