約 1% 的兒童患有孤獨(dú)癥譜系障礙（ASD），其病因復(fù)雜，涉及遺傳、環(huán)境等多方面因素。避免 ASD 需從孕前、孕期到兒童成長(zhǎng)各階段綜合干預(yù)，采取科學(xué)預(yù)防措施，早期識(shí)別和干預(yù)也至關(guān)重要。
一、遺傳因素與預(yù)防策略
ASD 具有較高的遺傳度，相關(guān)研究表明，遺傳因素在 ASD 病因中所占比例約為 70%-90%。數(shù)百個(gè)基因與 ASD 的發(fā)生發(fā)展相關(guān)，這些基因主要參與大腦發(fā)育和神經(jīng)信號(hào)傳導(dǎo)過程。例如，在某些家族中，如果已有一個(gè)孩子被診斷為 ASD，那么其他孩子患 ASD 的風(fēng)險(xiǎn)會(huì)顯著增加。
為減少遺傳因素導(dǎo)致 ASD 的風(fēng)險(xiǎn)，可采取以下措施：
- 遺傳咨詢：計(jì)劃懷孕的夫婦，尤其是有 ASD 家族史的，應(yīng)尋求專業(yè)遺傳咨詢。通過詳細(xì)了解家族遺傳病史，評(píng)估生育 ASD 患兒的風(fēng)險(xiǎn)，獲取個(gè)性化的生育建議。
- 基因檢測(cè)：對(duì)于高風(fēng)險(xiǎn)人群，如家族中有多個(gè) ASD 患者，可考慮進(jìn)行基因檢測(cè)。檢測(cè)特定的基因突變，有助于更精準(zhǔn)地評(píng)估風(fēng)險(xiǎn)，并為后續(xù)的干預(yù)措施提供依據(jù)。
二、孕期環(huán)境因素與防范要點(diǎn)
孕期環(huán)境因素對(duì)胎兒大腦發(fā)育至關(guān)重要，一些不良因素可能增加胎兒患 ASD 的風(fēng)險(xiǎn)。
- 孕期感染
- 病毒感染：孕婦在妊娠期間感染某些病毒，如巨細(xì)胞病毒、風(fēng)疹病毒、單純皰疹病毒等，可能影響胎兒大腦發(fā)育，增加 ASD 發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)。以風(fēng)疹病毒為例，若孕婦在孕早期感染，胎兒患 ASD 等先天性疾病的概率會(huì)顯著上升。
- 預(yù)防措施：孕婦應(yīng)盡量避免前往人員密集、空氣不流通的場(chǎng)所，降低感染風(fēng)險(xiǎn)；按規(guī)定接種疫苗，如在備孕前接種風(fēng)疹疫苗，預(yù)防孕期感染；定期產(chǎn)檢，通過相關(guān)檢測(cè)及時(shí)發(fā)現(xiàn)并處理孕期感染問題。
- 孕期理化因子刺激
- 有害物質(zhì)暴露：孕婦接觸如苯、甲醛、重金屬（汞、鉛等）等有害物質(zhì)，可能干擾胎兒神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育。例如，長(zhǎng)期暴露于高濃度甲醛環(huán)境中的孕婦，其胎兒患神經(jīng)發(fā)育障礙性疾病的風(fēng)險(xiǎn)增加。
- 藥物影響：某些藥物在孕期使用可能存在風(fēng)險(xiǎn)，如抗癲癇藥、部分抗生素等。孕婦應(yīng)嚴(yán)格遵醫(yī)囑用藥，不可自行隨意服用藥物。
- 預(yù)防建議：孕婦應(yīng)遠(yuǎn)離新裝修的房屋，避免接觸油漆、涂料等含有害物質(zhì)的物品；工作環(huán)境中存在有害物質(zhì)暴露風(fēng)險(xiǎn)的孕婦，應(yīng)在孕期調(diào)換崗位；就醫(yī)時(shí)告知醫(yī)生自己的懷孕情況，以便醫(yī)生合理用藥。
- 孕期營(yíng)養(yǎng)與健康
- 營(yíng)養(yǎng)均衡：孕期營(yíng)養(yǎng)不良或營(yíng)養(yǎng)不均衡，可能影響胎兒大腦發(fā)育。例如，缺乏葉酸可能增加胎兒神經(jīng)管畸形及神經(jīng)發(fā)育異常的風(fēng)險(xiǎn)。孕婦應(yīng)保持飲食多樣化，攝入富含蛋白質(zhì)、維生素、礦物質(zhì)等營(yíng)養(yǎng)素的食物。
- 體重管理：孕期體重過度增長(zhǎng)或肥胖，與胎兒患 ASD 的風(fēng)險(xiǎn)上升有關(guān)。孕婦應(yīng)合理控制體重，遵循醫(yī)生的飲食和運(yùn)動(dòng)建議。
- 孕期疾病控制：孕婦患有糖尿病、高血壓等疾病，若控制不佳，可能影響胎兒發(fā)育。需積極配合醫(yī)生治療，定期監(jiān)測(cè)血糖、血壓等指標(biāo)，確保孕期健康。
三、兒童成長(zhǎng)環(huán)境與早期干預(yù)
兒童成長(zhǎng)過程中的環(huán)境因素對(duì) ASD 的發(fā)生發(fā)展也有影響，早期識(shí)別和干預(yù)至關(guān)重要。
- 早期篩查
- 篩查工具：使用如改良版幼兒孤獨(dú)癥篩查表（M-CHAT）等工具，對(duì) 18-30 月齡的幼兒進(jìn)行 ASD 初篩。該篩查表通過詢問家長(zhǎng)孩子的一些行為表現(xiàn)，如對(duì)名字的回應(yīng)、眼神交流、社交互動(dòng)等，初步判斷孩子是否存在 ASD 風(fēng)險(xiǎn)。
- 定期評(píng)估：在兒童定期體檢中，納入 ASD 相關(guān)評(píng)估項(xiàng)目，如兒童孤獨(dú)癥評(píng)定量表（CARS）等，對(duì)疑似 ASD 兒童進(jìn)行進(jìn)一步評(píng)估和診斷，以便早期發(fā)現(xiàn)問題。
- 養(yǎng)育環(huán)境
- 豐富刺激：為兒童提供豐富多樣的環(huán)境刺激，如適宜的玩具、書籍、游戲等，促進(jìn)其感知覺、語言、社交等能力的發(fā)展。例如，親子閱讀、互動(dòng)游戲等活動(dòng)有助于加強(qiáng)親子關(guān)系，提升孩子的社交和語言能力。
- 避免不良刺激：減少兒童接觸電子產(chǎn)品的時(shí)間，過度使用電子產(chǎn)品可能影響兒童的語言和社交發(fā)展。營(yíng)造和諧穩(wěn)定的家庭氛圍，避免孩子長(zhǎng)期處于緊張、壓抑的環(huán)境中。
- 早期干預(yù)
- 干預(yù)方法：一旦發(fā)現(xiàn)兒童有 ASD 傾向，應(yīng)盡早進(jìn)行干預(yù)。應(yīng)用行為分析療法（ABA）是目前廣泛應(yīng)用且較為有效的干預(yù)方法，通過對(duì)孩子的行為進(jìn)行分析和塑造，提高其社交、溝通、生活自理等能力。感覺統(tǒng)合訓(xùn)練可改善孩子的感覺過敏或遲鈍等問題，促進(jìn)其神經(jīng)系統(tǒng)的發(fā)展。
- 干預(yù)時(shí)機(jī)：研究表明，早期持續(xù)的干預(yù)對(duì) ASD 兒童的發(fā)展具有顯著的積極影響。最佳干預(yù)時(shí)機(jī)為兒童 2-6 歲，此時(shí)兒童大腦可塑性強(qiáng)，通過系統(tǒng)干預(yù)，可最大程度改善其癥狀，提高生活質(zhì)量，促進(jìn)其融入社會(huì)。
ASD 的預(yù)防是一個(gè)綜合性的過程，涉及遺傳、孕期環(huán)境和兒童成長(zhǎng)環(huán)境等多個(gè)方面。通過采取科學(xué)的預(yù)防措施，如遺傳咨詢、孕期保健、早期篩查和干預(yù)等，可在一定程度上降低 ASD 的發(fā)生風(fēng)險(xiǎn)，為兒童的健康成長(zhǎng)提供保障。