出生后6個(gè)月內(nèi)啟動(dòng)系統(tǒng)發(fā)育監(jiān)測(cè)
在江蘇揚(yáng)州地區(qū)，自閉癥譜系障礙（ASD）的預(yù)防需構(gòu)建覆蓋孕前至學(xué)齡前的全周期防控體系，重點(diǎn)圍繞遺傳篩查、環(huán)境管控、早期干預(yù)三大核心領(lǐng)域展開(kāi)系統(tǒng)性工作。
一、強(qiáng)化產(chǎn)前篩查與基因檢測(cè)
孕早期專(zhuān)項(xiàng)檢測(cè)
- 常規(guī)產(chǎn)檢基礎(chǔ)上，增補(bǔ)敏兒安染色體檢測(cè)及脆性X綜合征攜帶者篩查，可識(shí)別60%以上神經(jīng)發(fā)育異常風(fēng)險(xiǎn)。
- 針對(duì)家族遺傳史孕婦，建議進(jìn)行全外顯子組測(cè)序，明確致病基因攜帶情況。
高危妊娠管理
建立區(qū)域化高危孕婦檔案，對(duì)早產(chǎn)史、妊娠期感染、缺氧史等風(fēng)險(xiǎn)因素實(shí)施動(dòng)態(tài)追蹤。
| 產(chǎn)前檢測(cè)項(xiàng)目 | 檢出疾病范圍 | 適用人群 |
|---|---|---|
| 敏兒安染色體檢測(cè) | 唐氏綜合征、微缺失/微重復(fù)綜合征 | 所有孕婦 |
| 脆性X綜合征篩查 | 脆性X相關(guān)疾病 | 有發(fā)育遲緩家族史者 |
| 全外顯子組測(cè)序 | 單基因遺傳病 | 高風(fēng)險(xiǎn)家庭 |
二、環(huán)境風(fēng)險(xiǎn)因素管控
生物毒素防控
- 避免孕期接觸農(nóng)藥殘留、重金屬污染，特別關(guān)注揚(yáng)州本地水產(chǎn)養(yǎng)殖區(qū)域的甲基汞暴露風(fēng)險(xiǎn)。
- 推廣使用空氣凈化設(shè)備，降低PM2.5對(duì)胎兒神經(jīng)發(fā)育的影響。
微生物感染預(yù)防
孕早期重點(diǎn)防范TORCH感染（弓形蟲(chóng)、風(fēng)疹等），建議提前接種疫苗并定期監(jiān)測(cè)抗體水平。
三、早期識(shí)別與行為干預(yù)
發(fā)育里程碑監(jiān)測(cè)
采用《0-6歲兒童發(fā)育行為評(píng)估量表》，重點(diǎn)觀察6月齡無(wú)對(duì)視、12月齡無(wú)指示手勢(shì)、18月齡無(wú)社交微笑等預(yù)警征象。
結(jié)構(gòu)化干預(yù)方案
- 對(duì)疑似ASD兒童，6月齡起實(shí)施地板時(shí)光療法，每周不少于10小時(shí)親子互動(dòng)訓(xùn)練。
- 引入口部肌肉訓(xùn)練器材，減少奶瓶使用時(shí)長(zhǎng)，促進(jìn)語(yǔ)言相關(guān)肌群發(fā)育。
四、社區(qū)支持網(wǎng)絡(luò)建設(shè)
家長(zhǎng)技能培訓(xùn)
社區(qū)衛(wèi)生服務(wù)中心開(kāi)設(shè)應(yīng)答性照護(hù)課程，教授非語(yǔ)言溝通技巧與行為引導(dǎo)策略。
多學(xué)科協(xié)作平臺(tái)
依托蘇北人民醫(yī)院等機(jī)構(gòu)，建立發(fā)育行為科-兒科-康復(fù)科聯(lián)合診療通道，實(shí)現(xiàn)48小時(shí)內(nèi)專(zhuān)業(yè)評(píng)估。
構(gòu)建ASD預(yù)防體系需醫(yī)學(xué)檢測(cè)、環(huán)境優(yōu)化、行為干預(yù)多管齊下，通過(guò)孕前風(fēng)險(xiǎn)阻斷、產(chǎn)后動(dòng)態(tài)監(jiān)測(cè)、家庭-社區(qū)協(xié)同干預(yù)的全鏈條管理，顯著降低疾病發(fā)生率并改善預(yù)后。