安徽亳州預防ASD的核心策略需結合早期篩查、環(huán)境干預與家庭支持，形成全生命周期管理體系。
一、早期篩查與診斷
新生兒疾病篩查全覆蓋
亳州市新生兒疾病篩查中心已建立30余種可治性罕見病篩查網(wǎng)絡，通過串聯(lián)質譜技術檢測遺傳代謝病，并引入遺傳性耳聾基因檢測，實現(xiàn)從代謝到基因層面的全面篩查。2024年累計篩查新生兒超40萬例，檢出遺傳代謝病近600例，有效降低ASD及相關發(fā)育障礙的漏診率。產(chǎn)前篩查與風險預警
亳州市產(chǎn)前篩查中心采用早中孕聯(lián)合篩查，結合血清學指標與超聲數(shù)據(jù)，將目標疾病檢出率提升至86%-95%。孕婦可通過全市150余家助產(chǎn)機構參與篩查，高風險案例將被納入產(chǎn)前診斷綠色通道，實現(xiàn)早期風險干預。社區(qū)與學校聯(lián)動篩查
依托亳州市出生健康平臺，社區(qū)衛(wèi)生中心定期開展兒童發(fā)育里程碑評估，學校通過行為觀察與教師培訓識別ASD早期信號（如社交回避、重復刻板動作），疑似案例可快速轉介至?？?/span>門診。
二、環(huán)境與行為干預
家庭環(huán)境優(yōu)化
- 減少環(huán)境毒素暴露：避免接觸農(nóng)藥、重金屬等已知神經(jīng)毒性物質，尤其孕期及嬰幼兒期。
- 促進感官友好空間：通過簡化視覺刺激、降低噪音等方式，緩解ASD兒童的感官過載。
營養(yǎng)與健康管理
- 孕期營養(yǎng)強化：補充葉酸、Omega-3脂肪酸及維生素D，降低神經(jīng)發(fā)育異常風險。
- 母乳喂養(yǎng)倡導：建議至少6個月純母乳喂養(yǎng)，母乳中的免疫因子與營養(yǎng)成分有助大腦發(fā)育。
親子互動與早期干預
- 結構化游戲訓練：通過拼圖、角色扮演等促進社交技能與認知發(fā)展。
- 語言啟蒙計劃：針對語言發(fā)育遲緩兒童，采用圖片交換溝通系統(tǒng)（PECS）輔助表達。
三、社會支持與政策保障
醫(yī)療資源網(wǎng)絡化
亳州市已建成三級預防體系：預防層級 實施主體 核心措施 一級預防 婚前檢查中心 遺傳咨詢與風險評估 二級預防 產(chǎn)前篩查中心 生化指標檢測與超聲篩查 三級預防 新生兒篩查中心 代謝病篩查與基因檢測 教育融合支持
- 隨班就讀支持計劃：為ASD兒童配備特教助理，調整教學節(jié)奏與評估方式。
- 職業(yè)教育銜接：大齡ASD患者可通過亳州高新區(qū)職業(yè)培訓中心學習實用技能（如園藝、手工藝）。
家庭賦能工程
- 家長技能培訓：定期舉辦行為管理、溝通技巧工作坊，減輕家庭照護壓力。
- 經(jīng)濟援助政策：低保家庭可申請出生缺陷救助基金，覆蓋部分篩查與康復費用。
四、科研與創(chuàng)新實踐
生物標志物研究
亳州市婦幼保健院聯(lián)合中科院開展腦電圖與眼動追蹤研究，探索ASD超早期生物標記物，目標將篩查窗口提前至12個月齡。AI輔助診斷系統(tǒng)
開發(fā)ASD行為評估AI模型，通過分析兒童視頻記錄中的微表情與動作模式，輔助醫(yī)生快速識別風險。
亳州通過構建篩查-干預-支持三位一體體系，在ASD預防領域取得階段性成果。未來需進一步擴大基因篩查覆蓋面、優(yōu)化教育資源分配，并推動公眾認知從“疾病標簽”轉向“神經(jīng)多樣性接納”。家庭、醫(yī)療機構與社會的協(xié)同努力，將是提升ASD群體生活質量的關鍵。