2025 年山東濟寧門特病兒童病種涵蓋了多種需要長期門診治療的疾病類型。
濟寧市將 0-17 周歲腦癱、視力、聽力、言語、智力、肢體等殘疾兒童和孤獨癥兒童納入了門診慢性病甲類病種范圍。這些疾病會對兒童的身體功能、認知、社交和語言等方面的發(fā)展造成嚴重影響，需要長期、系統(tǒng)的康復治療和醫(yī)療干預。一些常見于各年齡段，但兒童也可能患有的門特病病種包括：
（一）血液及免疫系統(tǒng)疾病
- 血友?。ˋ、B 血管性血友?。?/strong>：是一組遺傳性凝血功能障礙的出血性疾病，患者凝血因子缺乏，輕微創(chuàng)傷后也會出血不止，甚至自發(fā)性出血，嚴重影響生活質(zhì)量，需要長期補充凝血因子等治療。
- 再生障礙性貧血：骨髓造血功能衰竭，導致全血細胞減少，患者常出現(xiàn)貧血、感染和出血等癥狀，治療周期長，常需免疫抑制治療、促造血治療等。
- 免疫性血小板減少：自身免疫系統(tǒng)錯誤攻擊血小板，導致血小板計數(shù)降低，容易出現(xiàn)皮膚瘀點瘀斑、鼻出血、牙齦出血等出血表現(xiàn)，治療方案根據(jù)病情輕重包括糖皮質(zhì)激素、丙種球蛋白等藥物治療。
（二）神經(jīng)系統(tǒng)疾病
- 癲癇：大腦神經(jīng)元突發(fā)性異常放電，導致短暫的大腦功能障礙的一種慢性疾病。兒童癲癇發(fā)作形式多樣，需要長期規(guī)律服用抗癲癇藥物控制發(fā)作，部分患者可能需要聯(lián)合用藥。
- 腦癱：出生前到出生后一個月內(nèi)腦發(fā)育早期，由于多種原因?qū)е碌姆沁M行性腦損傷綜合征。主要表現(xiàn)為運動障礙及姿勢異常，常伴有智力低下、癲癇、感知覺障礙等，康復治療貫穿兒童成長過程。
（三）內(nèi)分泌及代謝疾病
- 生長激素缺乏癥：由于垂體前葉合成和分泌生長激素部分或完全缺乏，或由于生長激素分子結(jié)構(gòu)異常等原因，導致兒童生長緩慢，身材矮小。需長期注射生長激素進行治療，以改善身高。
- 苯丙酮尿癥：一種常見的氨基酸代謝病，因肝臟缺乏苯丙氨酸羥化酶，使得苯丙氨酸及其酮酸蓄積并從尿中大量排出?？蓪е禄純褐橇Πl(fā)育落后，需要特殊飲食治療，嚴格控制苯丙氨酸的攝入。
- 半乳糖血癥：由于半乳糖代謝途徑中酶的缺陷，使半乳糖不能正常代謝，在體內(nèi)蓄積，可引起肝、腦、腎等多臟器損害，尤其是對神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育影響嚴重?；純盒杞K生食用無乳糖或低乳糖奶粉等特殊飲食。
（四）精神類疾病
- 嚴重精神障礙：包括精神分裂癥、分裂情感性障礙、偏執(zhí)性精神病、雙相〔情感〕障礙、癲癇所致精神障礙、精神發(fā)育遲滯伴發(fā)精神障礙等。這些疾病會對兒童的認知、情感、意志和行為等方面產(chǎn)生嚴重影響，需要長期藥物治療和心理干預。
- 孤獨癥兒童：是廣泛性發(fā)育障礙的一種亞型，以男性多見，起病于嬰幼兒期，主要表現(xiàn)為不同程度的言語發(fā)育障礙、人際交往障礙、興趣狹窄和行為方式刻板?？祻陀柧毷侵饕委煼椒?，且需長期堅持。
（五）其他疾病
- 支氣管哮喘：是一種慢性氣道炎癥性疾病，常見癥狀有喘息、氣急、胸悶或咳嗽等，常在夜間及凌晨發(fā)作或加重。兒童哮喘需要長期規(guī)范治療，以控制癥狀，預防發(fā)作，減少肺功能損害。治療藥物包括吸入性糖皮質(zhì)激素、支氣管舒張劑等。
- 惡性腫瘤（包括白血?。?/strong>：兒童也可能患各種惡性腫瘤，如白血病、腦瘤、淋巴瘤等。腫瘤的治療通常包括手術(shù)、化療、放療、靶向治療等多種手段，治療周期長，對兒童身體和心理造成極大負擔，且后續(xù)還需長期隨訪和支持治療。
2025 年山東濟寧門特病兒童病種范圍廣泛，涵蓋了從先天性遺傳代謝病到后天獲得性的慢性疾病，這些疾病的治療往往需要長期的醫(yī)療干預和經(jīng)濟支持，通過納入門特病范圍，有助于減輕患兒家庭的經(jīng)濟負擔，保障患兒能得到持續(xù)、有效的治療 。