肢體麻木、步態(tài)不穩(wěn)、夜盲是核心主觀感受
遺傳性運(yùn)動(dòng)失調(diào)性多發(fā)性神經(jīng)炎患者的主觀體驗(yàn)主要涉及感覺(jué)異常、運(yùn)動(dòng)失調(diào)及多系統(tǒng)功能異常，表現(xiàn)為肢體遠(yuǎn)端麻木疼痛、行走不穩(wěn)、夜間視物困難等，癥狀隨病程進(jìn)展逐漸加重。
一、感覺(jué)異常：從肢體遠(yuǎn)端開(kāi)始的麻木與疼痛
- 初始癥狀：多以四肢遠(yuǎn)端（如手指、腳趾）的痛溫覺(jué)減退起病，患者常感覺(jué)“手套襪子樣”區(qū)域麻木，對(duì)冷熱刺激反應(yīng)遲鈍，部分伴隨自發(fā)性刺痛或灼痛，夜間或靜息時(shí)更明顯。
- 進(jìn)展特點(diǎn)：感覺(jué)障礙不恒定，可能時(shí)輕時(shí)重，但總體呈漸進(jìn)性，后期可波及近端肢體，觸覺(jué)、震動(dòng)覺(jué)等深感覺(jué)亦逐漸受累。
二、運(yùn)動(dòng)失調(diào)：平衡與協(xié)調(diào)能力的持續(xù)下降
- 步態(tài)異常：早期表現(xiàn)為行走不穩(wěn)，如踩棉花感，無(wú)法直線行走；隨病情發(fā)展，需扶物或他人攙扶才能移動(dòng)，部分患者出現(xiàn)寬基底步態(tài)（雙腳分開(kāi)較寬以維持平衡）。
- 精細(xì)動(dòng)作困難：雙手意向性震顫（目標(biāo)性動(dòng)作時(shí)震顫加重）、輪替動(dòng)作笨拙（如快速握拳-伸掌不連貫），系紐扣、拿筷子等日常動(dòng)作難以完成。
三、多系統(tǒng)伴隨癥狀：視覺(jué)、皮膚與心臟的綜合影響
- 視覺(jué)異常：約半數(shù)患者以夜盲為首發(fā)癥狀，夜間或暗環(huán)境下視物模糊；隨病程進(jìn)展，視野呈環(huán)形縮小（僅能看到正前方，周邊視野缺失），部分合并白內(nèi)障，出現(xiàn)畏光、視物模糊。
- 皮膚改變：約30%患者出現(xiàn)魚(yú)鱗病，表現(xiàn)為皮膚干燥、脫屑，呈魚(yú)鱗狀紋路，以四肢伸側(cè)及軀干多見(jiàn)，伴不同程度瘙癢。
- 心臟不適：部分患者因心肌受累出現(xiàn)活動(dòng)后心悸、氣促，嚴(yán)重者可因心律失常出現(xiàn)頭暈、黑矇，甚至突發(fā)心臟事件。
以下為不同癥狀類型的具體表現(xiàn)與主觀感受對(duì)比：
| 癥狀類型 | 具體表現(xiàn) | 主觀感受 |
|---|---|---|
| 感覺(jué)異常 | 手套襪子樣分布的痛溫覺(jué)減退 | 肢體遠(yuǎn)端麻木、刺痛或灼痛 |
| 運(yùn)動(dòng)失調(diào) | 步態(tài)不穩(wěn)、意向性震顫 | 行走如踩棉花，手部動(dòng)作笨拙 |
| 視覺(jué)異常 | 夜盲、視野縮小 | 夜間視物困難，周邊視野模糊 |
| 皮膚改變 | 魚(yú)鱗病 | 皮膚干燥、脫屑伴瘙癢 |
| 心臟影響 | 心臟肥大、心率增快 | 活動(dòng)后心悸、氣促 |
遺傳性運(yùn)動(dòng)失調(diào)性多發(fā)性神經(jīng)炎患者的主觀體驗(yàn)涉及感覺(jué)、運(yùn)動(dòng)、視覺(jué)等多系統(tǒng)異常，從肢體遠(yuǎn)端的麻木疼痛到行走不穩(wěn)，再到夜間視物困難，這些癥狀逐漸進(jìn)展，需早期識(shí)別并干預(yù)以改善生活質(zhì)量。
