17歲是該病最常見的發(fā)病年齡
遺傳性壓力易感性周圍神經(jīng)病是一種常染色體顯性遺傳疾病,主要由基因異常引起,特別是17p11.2區(qū)段的PMP-22基因發(fā)生缺失或突變。該病的發(fā)病與遺傳因素和環(huán)境誘因密切相關(guān),患者在輕微的機(jī)械損傷、壓迫或外傷后容易出現(xiàn)神經(jīng)功能障礙。
（一、遺傳因素）
- 基因缺失：大多數(shù)患者在17p11.2區(qū)段存在大片段基因缺失，該區(qū)域包含PMP-22基因，該基因負(fù)責(zé)編碼周圍神經(jīng)髓鞘蛋白22，對神經(jīng)髓鞘的結(jié)構(gòu)和功能至關(guān)重要。
- 基因突變：部分患者雖無基因缺失，但存在點(diǎn)突變或框移突變，這些突變同樣會影響PMP-22基因的功能，導(dǎo)致神經(jīng)髓鞘異常。
- 遺傳模式：該病為常染色體顯性遺傳，意味著只要一個(gè)異?；蚩截?/strong>就可能發(fā)病，家族中常有類似病例。
| 類型 | 是否基因缺失 | 是否基因突變 | 遺傳方式 | 與CMT1型的區(qū)別 |
|---|---|---|---|---|
| 遺傳性壓力易感性周圍神經(jīng)病 | 是 | 否 | 常染色體顯性 | 基因缺失 |
| CMT1型 | 否 | 是 | 常染色體顯性 | 基因重復(fù) |
（二、環(huán)境誘因）
- 機(jī)械損傷：如輕微牽拉或外傷，可能引發(fā)急性單神經(jīng)病或神經(jīng)叢麻痹。
- 壓迫：如手枕睡眠導(dǎo)致尺神經(jīng)壓迫，患者對壓迫的耐受力較低，輕微刺激即可誘發(fā)疾病。
- 壓力與緊張：長期處于高壓生活或工作環(huán)境可能加劇神經(jīng)損傷，影響病情發(fā)展。
（三、病理機(jī)制）
- 神經(jīng)髓鞘異常：PMP-22基因異常導(dǎo)致髓鞘蛋白結(jié)構(gòu)異常，影響神經(jīng)傳導(dǎo)速度。
- 神經(jīng)功能障礙：由于髓鞘損傷，患者出現(xiàn)感覺喪失、肌肉無力、腱反射減退等癥狀。
- 不可逆性損傷：部分患者可能因反復(fù)發(fā)作而遺留運(yùn)動功能障礙或肌萎縮，影響生活質(zhì)量。
遺傳性壓力易感性周圍神經(jīng)病的發(fā)病機(jī)制復(fù)雜，涉及基因缺陷與外界刺激的相互作用，了解其成因有助于早期診斷和預(yù)防性干預(yù)?；颊邞?yīng)避免機(jī)械損傷和壓迫，并定期進(jìn)行神經(jīng)功能檢查，以減少發(fā)作頻率和后遺癥風(fēng)險(xiǎn)。
